婴儿严重肌阵挛性癫痫

• 表现为热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。
• 部分患儿可能出现深昏迷和癫痫持续。
• 一般行药物治疗，严重者需手术治疗。

简介

婴儿严重肌阵挛性癫痫是以婴幼儿起病、热相关、多种发作形式、影响认知和运动发育、药物难治性为主要特征的癫痫综合征。临床较少见，大多数与SCN1A基因突变有关。典型症状包括热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。婴儿严重肌阵挛性癫痫首先对症治疗，一般为药物治疗，严重者也可手术治疗。部分患儿经治疗后，预后较满意。

症状表现

典型症状包括热性惊厥、阵挛或强直阵挛、热敏感等。

诊断依据

依据典型的热性惊厥、阵挛或强直阵挛的表现，结合脑电图和头颅MRI检查，发现广泛性棘波或者多棘波等间接征象，即可确诊。

是否具有传染性？

否

是否常见？

较少见，发病率1/40000－1/20000，且男女比例为2：1^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈。多是由SCN1A基因突变导致。主要治疗目标是减少癫痫的发病次数、发病的程度以及缩短持续时间，还有减轻药物的副作用。症状缓解后，少数患儿不影响以后的生活质量。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是