- 好发于女性,约占80%,30岁左右多见
- 症状有雷诺现象、关节炎/痛、手肿胀等
- 目前无法根治,以药物治疗为主
简介
混合性结缔组织病,是一种伴有多种异常抗体的自身免疫性疾病。该病的特征是具有多种结缔组织病(系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎和类风湿关节炎等)的混合临床症状,血清中可检测到高滴度斑点型抗核抗体(ANA>1∶320)和抗核糖核蛋白(U1-RNP滴度≥1:4000)抗体,抗Sm阴性。女性多发,约占80%,该病的病因尚不明确,主要与遗传、环境和免疫等因素有关。病情轻重不一,主要症状有雷诺现象、关节炎/痛、腊肠形手指和手肿胀等,严重者可引起内脏损害甚至死亡。该病目前无法根治,需根据患者不同的病情及器官受累情况进行个体化治疗,以药物治疗(如糖皮质激素)为主,多预后良好,部分患者若合并严重器官受累,则预后较差[1-3]。
症状表现:
典型临床表现为皮肤、关节、肌肉的病损以及脏器的损害,主要症状有雷诺现象(主要是因为手指、脚趾阵发性缺血而导致的,症状为手指、脚趾远端发凉、发白、发紫,继而变红,多伴有疼痛,持续数分钟至数小时)、关节炎/痛、腊肠形手指、手背肿胀、肢端硬化等。
诊断依据:
根据询问患者的病史,结合典型症状(如雷诺现象、手或指肿胀)、实验室检查(如抗U1-RNP抗体检查、血常规)、影像学检查(如B超、核磁共振)可以做出诊断。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见,女性多发,约占80%。以30岁左右多见,但儿童和老年也可患病[1]。
是否可以治愈?
多数患者不可治愈,需按照患者的具体情况(病情、器官受累)进行个体化治疗,以药物治疗为主,但是少数患者有自限性[1][4][5]。
是否遗传?
本病具有一定的遗传倾向,其遗传表达基因是人类白细胞抗原(HLA)DRB1*04/*15,且HLA-B*08和DRB1*0401是其发病风险基因[1]。
是否医保范围?
是
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在一个寒冷的冬日,患者来到了互联网医院进行线上问诊。患者描述自己一到冷天手指端都发白发紫,且容易咳嗽。医生询问患者是否怕冷,患者回答称怕冷并手脚凉。医生推测患者可能患有风湿病,建议调理脾胃,给出了附子理中丸联合参苓白术散的治疗方案。患者提到自己在吃激素药治疗混合性结缔组织病,医生认为这些药物不会与治疗方案冲突,可以同时服用。在交流中,医生展现了专业知识和耐心细心的品质,最终为患者提供了合适的治疗建议。
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文章 北京海淀区混合性结缔组织病在线问诊,风湿免疫科医生给出专业
我最近感觉很容易累,虽然没有其他不舒服的地方,但我知道自己患有混合性结缔组织病。以前在***医院检查过,医生说我的病情稳定,一直在吃芬乐和阿司匹林。定期复查是必不可少的,我需要确保病情没有加重或出现不好的地方。最近的复查结果显示出了一些变化,以前的检查只有两个阳性,但这次却有四个。我不明白这意味着什么,我需要医生的帮助和建议。我知道我需要关注RIB和AMA-m2,但目前是否需要进一步的检查呢?
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健康管理专家
蒋雨彤
副主任医师
风湿免疫科
中山大学附属第三医院
黄鹤群
主治医师
皮肤科
安徽医科大学第一附属医院
田微
副主任医师
风湿免疫科