- 一种单基因遗传代谢性疾病。
- 主要表现为进行性智能障碍,呈慢性经过。
- 目前病因不明,缺乏有效的病因疗法
简介:
皮克病(pick病)可能是一种单基因遗传代谢性疾病,是由Pick在1892年首次报告。主要表现为进行性智能障碍,如记忆障碍、行为障碍、人格和行为改变、少动、缺乏自制、冲动易怒、注意力涣散、认知障碍、意向丧失、言语混乱、失语、肢体失用、严重痴呆,人格减退,言语能力丧失,四肢痉挛,大小便失禁等,呈慢性病程。病因不明,可有家族遗传倾向,可能为常染色体显性遗传。因病因不明,故尚无特殊治疗,多为对症处理。可采用大量维生素B族药物及维生素C药物,改善患者脑循环、促进脑细胞代谢。本病愈后较差,只能采用药物治疗改善症状,提高生活质量。
症状表现:
典型症状有记忆障碍、行为障碍、认知障碍、少动、懒散、自制力消失、多冲动行为、易激惹、注意力涣散、意向丧失、言语重复等。
诊断依据:
经头颅CT检查显示额叶或颞叶局限性萎缩改变,脑电图检查早期可见α波消失和弥漫性高波幅慢波,即可确诊。
是否具有传染性?
无
是否常见?
不常见,皮克病是一种较少见的遗传性疾病[1]。但发病年龄多为50~60岁,主要由于皮克病为常染色体显性遗传。
是否可以治愈?
不可治愈,主要由于此病病因不明,尚无特殊治疗,多为对症处理,因此疾病预后差,且发病越早,进展越快,患者生存时间的长短与中枢神经系统是否损害有关。
是否遗传?
可有家族遗传倾向,可能为常染色体显性遗传。
是否医保范围?
是
文章 皮克病性痴呆西医治疗方法有哪些?
皮克病性痴呆,作为一种神经退行性疾病,其病因尚不明确,但中医和西医的治疗方法都取得了显著成效。患者可以根据自身情况选择适合自己的治疗方法。
在西医治疗方面,常见的治疗方式包括:
1. 对症治疗:针对患者的人格改变、行为障碍和自制力降低等症状,可口服舒必利、硝西泮等药物;针对精神运动性兴奋、激越等症状,可使用强安定剂;针对抑郁情绪,可使用抗抑郁剂;针对焦虑情绪,可使用劳拉西泮、丁螺环酮等药物。
2. 脑循环改善和脑细胞代谢促进:使用吡拉西坦、阿米三嗪/萝巴新等药物,有助于改善患者症状,但无法提高智力。
3. 维生素补充:给予患者大量维生素B族药物和维生素C,有助于补充能量和营养。
除了药物治疗,患者还应注意日常保养,如保持良好的作息、均衡饮食、适度运动等。此外,患者应定期到医院神经内科就诊,接受专业医生的指导和治疗。
皮克病性痴呆的治疗需要个体化方案,患者应根据自己的实际情况和医生的建议选择最适合自己的治疗方法。
医疗新知速递
文章 小儿尼曼-皮克病需要做那些检查
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,简称NPD)是一种遗传性代谢性疾病,主要影响神经系统和内脏器官。为了准确诊断和治疗尼曼-皮克病,以下是一些常见的检查方法:
1. **血液检查**:通过血液检查可以评估患者的血常规、肝功能、肾功能等指标。常见的检查项目包括:
- 血常规:血红蛋白、白细胞、血小板等指标,有助于发现贫血、感染等情况。
- 肝功能:检测谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)等指标,了解肝脏功能。
- 肾功能:检测血清肌酐、尿素氮等指标,评估肾脏功能。
2. **骨髓穿刺**:骨髓穿刺是诊断尼曼-皮克病的金标准。通过骨髓穿刺可以获得骨髓细胞,并进行特殊染色和观察,以发现典型的泡沫细胞。
3. **脑脊液检查**:脑脊液检查可以评估患者的脑部情况,了解是否存在神经系统受累。
4. **基因检测**:尼曼-皮克病是一种遗传性疾病,通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变。
5. **其他检查**:根据患者的具体病情,医生可能会建议进行其他检查,如影像学检查、神经系统检查等。
尼曼-皮克病的诊断和治疗需要综合多种检查结果,由专业的医生进行评估。
生命之光传递者
文章 皮克病疾病病因
皮克病的病因与发病机制揭秘
一、皮克病的病因
皮克病,一种罕见但严重的神经退行性疾病,其病因至今尚不完全明确。研究表明,遗传因素在皮克病的发病中起着重要作用。大约40%的皮克病患者有家族史,提示这种疾病可能与常染色体显性遗传有关。
二、皮克病的发病机制
尽管病因尚不明确,但研究表明,皮克病可能与神经元胞体的特发性退行性变有关。这种退行性变可能是由轴索损伤后继发的胞体变化引起的。病理观察发现,皮克病患者的脑部存在明显萎缩,脑重量减轻,颞叶和额叶受累最为严重。
在显微镜下观察,皮克病患者的脑组织呈现出明显的神经元减少和星形胶质细胞增生。此外,部分患者还可见到Pick小体,这是一种直径5~15μm的嗜银包涵体,由多种成分组成。Pick小体的形成机制尚不明确,但其在皮克病的发病机制中起着重要作用。
三、皮克病的诊断与治疗
皮克病的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。目前,尚无根治皮克病的方法,治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主。包括药物治疗、康复训练和心理支持等。
四、皮克病的预防
由于皮克病的病因尚不完全明确,目前尚无有效的预防措施。但通过了解皮克病的病因和发病机制,可以帮助我们更好地预防和应对这种疾病。
病友互助家园
徐宏俊
副主任医师
皮肤科
首都医科大学附属北京友谊医院
黄玲娟
副主任医师
皮肤科
广西中医药大学第一附属医院
冯爱平
主任医师
皮肤科