蜘蛛指（趾）

• 为先天性遗传性结缔组织疾病。
• 对应器官发育不良以及出现功能异常。
• 有心血管系统、眼部等方面的并发症。

简介

蜘蛛指（趾）即马方综合征（马凡氏综合征）。该病的主要表现为肢体骨骼出现异常、周围的结缔组织出现健康状况营养不良、眼部疾病和心血管出现异常，这是一种基本缺陷为结缔组织的遗传性疾病。诊断此病的最简单且有效的手段是超声心动图，而进一步确诊需要进行MRI(磁共振显像)，还可以进行X光和裂隙灯检查。该病主要是患者父母的常染色体显性遗传导致的。根据临床表现（眼、骨骼、心血管改变）三主征和家族史即可诊断。治疗方法包括药物治疗和手术治疗，药物治疗主要是β受体阻滞剂治疗，手术治疗主要是主动脉根部置换术。该病不可治愈，但通过治疗可以延长寿命。

症状表现

典型症状为身材瘦高，四肢细长，手指/脚趾蜘蛛样改变，头颅骨变形，胸、脊椎畸形改变；眼睛高度近视等。

诊断依据

根据Brown标准：

超声心动图： ①宽度大于22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径大于37mm；③左房主动脉内径小于0.7cm。

具备其中三项中的两项者可诊断本病。

蜘蛛指（趾）有哪些类型？

根据是否有骨骼、眼、心血管发生改变分类：

• 完全型：三主征俱全者。
• 不完全型：仅具备二项者。

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见，该病发病率和死亡率较高，发病率为2/10 000～3/10 000^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈，内科防治，药物治疗等可以减缓推迟相关心血管疾病的发生。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否