- 与抗利尿激素分泌不足、遗传、习惯性多饮有关
- 表现为多尿、遗尿、精神萎靡、烦渴、多饮等
- 以药物治疗为主,此外肿瘤致病者需行手术治疗
简介
小儿尿崩症的发生主要与抗利尿激素(也称作血管加压素)分泌不足、肾脏对抗利尿激素不敏感(主要与遗传有关)或习惯性多饮有关,临床较为少见,患病率约为4/10万,男童多于女童[1]。按病因可分为小儿中枢性尿崩症和小儿肾性尿崩症,二者临床表现完全相同,主要包括多尿、遗尿、精神萎靡、食欲减退、烦渴、多饮等。中枢性和肾性治疗方案不同,但主要治疗方法均为药物治疗,此外肿瘤致病者需行手术治疗。及早发现、及早进行规范化治疗,部分非遗传致病者可以治愈且预后良好;遗传致病者无法治愈,但可有效改善症状;病情严重的患儿常有终身多尿的后遗症。
症状表现
临床表现包括多尿(24h排尿量>2.5L)、遗尿(达到自主控制排尿的年纪,夜间仍会发生尿床的情况)、精神萎靡、食欲减退、生长发育迟缓、体重减轻、烦渴、多饮、高渗性脱水(如乏力、皮肤失去弹性、眼窝下陷、烦躁、谵妄、昏迷等)等。
诊断依据
根据临床表现,结合病史(是否存在家族史等)、尿常规【可出现尿比重偏低(正常值为1.015~1.025)、尿渗透压<200mOsm/L的情况】、尿量测定【尿量显著升高(24h尿量正常值为1~3L)】、血管加压素测定【可出现血管加压素降低的表现(正常值1~10μU/mL)】、血电解质测定【血钙(正常值2.23~2.80mmol/L)及钾(正常值3.5~5.5mmol/L)等离子浓度正常,用于排除高钙、低钾血症】、基因检测(部分患儿可检测出V2R 基因及水通道蛋白2基因突变)、MRI(由肿瘤致病者可观测到下丘脑、垂体或附近组织的形态改变)等确诊该病。
小儿尿崩症有哪些类型?
根据病因分为:
1.小儿中枢性尿崩症:(1)特发性中枢性尿崩症;(2)继发性中枢性尿崩症。
2.小儿肾性尿崩症:(1)获得性肾性尿崩症;(2)先天性肾性尿崩症。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病少见,患病率约为4/10万,男童多于女童[1]。
是否可以治愈?
可以治愈,及早发现、及早进行规范化治疗。
- 部分非遗传致病者可以治愈且预后良好;
- 遗传致病者无法治愈,但可有效改善症状;
- 病情严重的患儿常有终身多尿的后遗症。
是否遗传?
是,该病分型中的小儿先天性肾性尿崩症是一种遗传病,约90%的病例为V2R基因突变引起的X连锁隐性遗传(致病基因在X染色体,基因形状是隐性的,可随着X染色体传递给下一代),约10%是由于AQP2(水通道蛋白2)基因突变而引起的常染色体隐性遗传(病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的),极少数为 AQP2基因突变引起的常染色体显性遗传(病致病基因在常染色体上,基因性状是显性的)[2]。
是否医保范围?
是
文章 小儿尿崩症是什么症状
小儿尿崩症是一种较为常见的内分泌疾病,其主要症状表现为多饮、多尿、烦渴。患儿饮水量和尿量明显增多,夜间尿量增加,甚至出现遗尿现象。婴幼儿因烦渴而哭闹不安,不愿吃奶。适量饮水后,患儿情绪会得到改善。若饮水不足,可能导致便秘、低热、脱水,甚至休克。严重脱水还可能引发脑损伤和智力障碍。此外,儿童因多饮多尿,还可能影响学习和睡眠,出现少汗、皮肤干燥、精神不振、食欲减退、体重不增、生长发育缓慢等症状。
尿崩症可分为原发性、继发性和遗传性三种类型。根据发病部位,可分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。该病可发生在出生后的任何年龄段,多见于儿童期,但也可能出现于年龄稍大的儿童。治疗原则为充分补水,特别是新生儿和小婴儿,避免脱水和高钠血症。中枢性尿崩症常用的药物有尿崩停或人工合成的抗利尿激素。肾性尿崩症的治疗以避免高张性脱水、减少尿量为主要目标,可使用氢氯噻嗪、吲哚美辛或两药合用。
肾性尿崩症的治疗,针对后天原因者,应注意消除原因。若为抗利尿激素分泌异常综合征引起,治疗以限制饮水、长期限水、缓慢纠正低血钠为主。对于肿瘤患者,预后不良,应进行充分的饮水供应。
尿崩症患儿在日常生活中,应注意饮食清淡、避免辛辣刺激性食物。家长应密切关注患儿的病情变化,定期复查,及时调整治疗方案。若发现病情加重,应及时就医。
尿崩症患儿的治疗需要在专业医生的指导下进行,避免自行用药。同时,家长应加强患儿的健康教育,提高患儿及家属对疾病的认识,积极配合医生治疗。
在我国,尿崩症患儿的治疗主要在儿童医院内分泌科进行。该科室拥有一支专业的医疗团队,为患儿提供全方位的诊疗服务。
医疗之窗
文章 小儿尿崩症是怎么引起的
小儿尿崩症是一种常见的儿童内分泌疾病,其发病原因复杂,可能与多种因素相关。
首先,遗传因素是导致小儿尿崩症的主要原因之一。研究表明,某些基因突变可能导致下丘脑神经垂体功能障碍,进而引发精氨酸加压素(ADH)分泌不足,导致尿崩症。
其次,肾脏疾病也是引发小儿尿崩症的重要因素。如间质性肾炎、肾盂肾炎、药物性肾损害等疾病,都可能损伤肾小管对水的重吸收功能,导致尿崩症。
此外,其他因素如感染、肿瘤、外伤等也可能引发小儿尿崩症。
小儿尿崩症的主要症状包括多尿、夜尿、口渴、生长发育迟缓等。诊断主要依靠尿常规、尿量测定、电解质测定等方法。治疗方面,主要采用药物治疗,如抗利尿激素替代疗法、利尿剂等。对于部分患者,可能需要手术治疗。
在日常生活中,家长应注意观察孩子的排尿情况,一旦发现异常,应及时带孩子就医。此外,家长还应指导孩子养成良好的生活习惯,如合理饮食、充足睡眠等,以促进孩子健康成长。
小儿尿崩症虽然无法根治,但通过积极治疗和日常保养,可以有效控制病情,提高生活质量。
医疗故事汇
文章 小儿尿崩症怎么治疗
小儿尿崩症,又称抗利尿激素缺乏症,是一种常见的内分泌疾病。该病的主要特征是患儿出现多饮、多尿、尿量增多等症状,严重时甚至会导致脱水和电解质紊乱。根据病因的不同,小儿尿崩症可分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症两种类型。
中枢性尿崩症是由于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能异常导致的抗利尿激素(ADH)分泌不足。肾性尿崩症则是由于肾脏对ADH的反应减弱或缺失。两种类型的尿崩症均可通过药物治疗得到有效控制。
针对小儿尿崩症的治疗,首先需要明确病因,针对原发病进行针对性治疗。例如,对于因脑外伤或神经外科手术导致的尿崩症,可以通过注射加压素水剂来减轻脑损伤,并应用抗利尿药物如氢氯噻嗪等,以减少尿量。对于中枢性尿崩症的患儿,如存在炎症感染,需要进行抗感染治疗;如存在自身免疫性疾病,则需针对原发疾病进行治疗。
在治疗过程中,患儿还需注意日常保养。首先,白天应限制饮水量,避免过度饮水导致病情加重。下午4点后,建议控制饮水量,避免进食过多液体食物和食物。晚上则尽量减少饮水量,以减轻肾脏负担。此外,患儿还应避免进食具有利尿作用的食材,如玉米、薏苡仁和鲤鱼等。
小儿尿崩症的治疗需要长期、系统的管理。患儿家属应积极配合医生的治疗方案,并在日常生活中关注患儿的病情变化,及时调整治疗方案。同时,患儿还需定期复查,以监测病情变化。
小儿尿崩症的治疗不仅需要药物治疗,还需注意以下几点:
1. 保持良好的心态,避免过度焦虑和抑郁。
2. 注意个人卫生,预防感染。
3. 保持皮肤黏膜的清洁,避免尿布疹等并发症。
4. 适当进行户外活动,增强体质。
5. 遵循医生的指导,定期复查。
医疗之窗
张旭中
副主任医师
小儿内科
安徽省立医院
陈燕玲
副主任医师
小儿内科
福建省儿童医院
王雪琪
主治医师
小儿外科