小儿尿崩症-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

小儿尿崩症概述

与抗利尿激素分泌不足、遗传、习惯性多饮有关
表现为多尿、遗尿、精神萎靡、烦渴、多饮等
以药物治疗为主，此外肿瘤致病者需行手术治疗

简介

小儿尿崩症的发生主要与抗利尿激素（也称作血管加压素）分泌不足、肾脏对抗利尿激素不敏感（主要与遗传有关）或习惯性多饮有关，临床较为少见，患病率约为4/10万，男童多于女童^[1]。按病因可分为小儿中枢性尿崩症和小儿肾性尿崩症，二者临床表现完全相同，主要包括多尿、遗尿、精神萎靡、食欲减退、烦渴、多饮等。中枢性和肾性治疗方案不同，但主要治疗方法均为药物治疗，此外肿瘤致病者需行手术治疗。及早发现、及早进行规范化治疗，部分非遗传致病者可以治愈且预后良好；遗传致病者无法治愈，但可有效改善症状；病情严重的患儿常有终身多尿的后遗症。

症状表现

临床表现包括多尿（24h排尿量＞2.5L）、遗尿（达到自主控制排尿的年纪，夜间仍会发生尿床的情况）、精神萎靡、食欲减退、生长发育迟缓、体重减轻、烦渴、多饮、高渗性脱水（如乏力、皮肤失去弹性、眼窝下陷、烦躁、谵妄、昏迷等）等。

诊断依据

根据临床表现，结合病史（是否存在家族史等）、尿常规【可出现尿比重偏低（正常值为1.015～1.025）、尿渗透压＜200mOsm／L的情况】、尿量测定【尿量显著升高（24h尿量正常值为1～3L）】、血管加压素测定【可出现血管加压素降低的表现（正常值1～10μU/mL）】、血电解质测定【血钙（正常值2.23～2.80mmol／L）及钾（正常值3.5～5.5mmol/L）等离子浓度正常，用于排除高钙、低钾血症】、基因检测（部分患儿可检测出V2R 基因及水通道蛋白2基因突变）、MRI（由肿瘤致病者可观测到下丘脑、垂体或附近组织的形态改变）等确诊该病。

小儿尿崩症有哪些类型？

根据病因分为：

1.小儿中枢性尿崩症：(1)特发性中枢性尿崩症；(2)继发性中枢性尿崩症。

2.小儿肾性尿崩症：(1)获得性肾性尿崩症；(2)先天性肾性尿崩症。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病少见，患病率约为4/10万，男童多于女童^［1］。

是否可以治愈？

可以治愈，及早发现、及早进行规范化治疗。

部分非遗传致病者可以治愈且预后良好；
遗传致病者无法治愈，但可有效改善症状；
病情严重的患儿常有终身多尿的后遗症。

是否遗传？

是，该病分型中的小儿先天性肾性尿崩症是一种遗传病，约90%的病例为V2R基因突变引起的X连锁隐性遗传（致病基因在X染色体，基因形状是隐性的，可随着X染色体传递给下一代），约10%是由于AQP2（水通道蛋白2）基因突变而引起的常染色体隐性遗传（病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的），极少数为 AQP2基因突变引起的常染色体显性遗传（病致病基因在常染色体上，基因性状是显性的）^［2］。