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神经棘红细胞增多症

神经棘红细胞增多症

别名:舞蹈病,舞蹈-棘红细胞增多症,棘红细胞增多症

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儿科 神经内科

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神经棘红细胞增多症介绍
  • 是一种十分罕见的遗传性疾病
  • 表现为口面部不自主运动,步态不稳,进食困难等
  • 无有效治疗方法,主要以药物治疗缓解症状

简介

神经棘红细胞增多症是一种十分罕见的、累及多系统的遗传性疾病,表现为基底核退行性病变伴有外周血涂片棘红细胞增多,患者症状主要有运动障碍,认知功能减退,精神异常等。多无有效可治愈方法,以药物治疗缓解症状[1-3]

症状表现[1-3]

症状主要有运动障碍、认知功能减退、精神异常等。

诊断依据[1-3]

依据患者症状,结合血液相关检查可确诊。

神经棘红细胞增多症有哪些类型[1-3]

根据症状表现不同分为包括4种类型:

  1. 舞蹈棘红细胞增多症;
  2. Mcleod综合征;
  3. 类亨廷顿病-2;
  4. 泛素激酶相关神经系统变性病。

是否具有传染性[1-3]

无。

是否常见[1-3]

本病罕见,见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁,病程7~24年,男性多于女性,男女比约1.8:1。

是否可以治愈[1-3]

不可治愈,只能针对症状进行对症治疗。

是否遗传[1-3]

是。

是否在医保范围内?

否。

神经棘红细胞增多症相关问诊记录

我最近皮肤干燥、瘙痒,想知道是否可以通过补充维生素E来改善?

就诊科室:中医内科

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医生建议:如果你是缺乏维生素E的患者,例如患有皮肤瘙痒症心脑血管疾病棘红细胞增多症或吸收不良综合症,补充维生素E是有益的。建议在日常饮食中增加富含维生素E的食物,并在医生指导下使用口服补充剂。同时,注意维生素E与其他药物的相互作用,避免不必要的风险。

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慢性乙肝母婴传播,两对半检查抗原阳性,血液中棘红细胞增加,无不适症状。患者男性20岁

就诊科室:中医内科

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医生建议:慢性乙肝病毒携带者,目前病情稳定,建议定期复查肝功能和病毒DNA,注意生活作息,适当减少剧烈运动。若出现肝功能损害或病毒复制量升高,考虑抗病毒治疗。

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我经常咬嘴唇和咬舌头,去医院做了检查,结果显示我有棘红细胞增多症。请问医生,这是怎么回事?我需要做手术吗?患者男性39岁

就诊科室:肾病内科

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医生建议:首先,棘红细胞增多症是一种罕见的血液疾病,需要由血液内科医生进行专业的诊断和治疗。其次,咬嘴唇和咬舌头可能是由其他原因引起的,例如习惯性动作或口腔问题。因此,建议你等待检查报告并寻求血液内科医生的帮助。同时,注意保持良好的口腔卫生和避免咬嘴唇和咬舌头的习惯。

刘昀

副主任医师

平昌县人民医院

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文章 亨廷顿病与舞蹈-神经棘红细胞增多症的鉴别诊断

舞蹈-神经棘红细胞增多症(Choreo-acanthocytosis, ChAc)是神经棘红细胞增多症中最常见的一种。它与亨廷顿病有相似的三联征:进行性舞蹈样运动障碍、认知功能受损、人格改变。然而,通过以下特点可以区分这两种疾病: 食物诱发的伸舌:在亨廷顿病中几乎不出现,而在舞蹈-神经棘红细胞增多症中常见。 癫痫发作:亨廷顿病患者通常不会出现癫痫发作,而舞蹈-神经棘红细胞增多症患者可能会有此症状。 周围神经肌肉病:亨廷顿病患者不表现出周围神经肌肉病的症状,但舞蹈-神经棘红细胞增多症患者可能会有此类问题。 外周血棘红细胞比例:亨廷顿病患者的外周血棘红细胞比例通常小于3%,而舞蹈-神经棘红细胞增多症患者的比例大于3%。 遗传模式:亨廷顿病是常染色体显性遗传,常有家族史;而舞蹈-神经棘红细胞增多症是常染色体隐性遗传。

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文章 神经棘红细胞增多症症状诊断

神经棘红细胞增多症的症状与诊断 一、症状概述 神经棘红细胞增多症(NA)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响中枢神经系统。该病多在青春期或成年早期发病,男性发病率高于女性。患者常出现以下症状: 1. 运动障碍:口面部不自主运动、肢体舞蹈症(类似亨廷顿舞蹈症)、步态不稳、肌张力障碍、运动不能性肌强直、抽动症、帕金森综合征等。 2. 精神症状:性格改变、进行性智能减退、癫痫发作等。 3. 周围神经病:失神经支配性肌电图改变、伸跖反射、听力损害等。 二、症状分类 Haidie等(1991)根据临床表现将NA分为以下三型: 1. Bassen-Komzweig综合征:常染色体隐性遗传,临床表现包括棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变等。 2. McLeod综合征:X连锁隐性遗传,临床表现包括各种运动障碍、反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态等。 3. Levin-Critchley综合征:临床表现与Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围。 三、诊断方法 NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。典型临床表现、周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。 四、治疗与预后 目前尚无特效治疗方法,主要针对症状进行对症治疗。预后与病情严重程度及治疗方法有关。 五、预防与注意事项 1. 提高对该病的认识,早期发现、早期诊断、早期治疗。 2. 避免接触可能导致病情加重的因素。 3. 保持良好的心态,积极面对疾病。

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文章 神经棘红细胞增多症 症状

神经棘红细胞增多症,又称为舞蹈病,是一种罕见的遗传性疾病。其核心症状为舞蹈样动作,表现为手部和足部的无意识、不自主的舞动,口部和面部也会出现不由自主的运动。此外,患者还可能伴随有运动迟缓、肌肉强直等症状。 神经棘红细胞增多症的主要缺陷是血β-脂蛋白减少或缺乏,这可能是由于遗传或基因突变导致的。常见的遗传方式包括常染色体隐性遗传、X连锁遗传和常染色体显性遗传。 除了舞蹈样动作外,患者还可能表现出以下症状: 口部和咽喉部肌张力障碍,表现为吐舌、吞咽困难等。 感觉性共济失调,表现为不能站立、行走或步态不稳等。 精神异常,如抑郁、焦虑、冲动等。 如果不及时治疗,神经棘红细胞增多症可能会导致听力下降、视力丧失、痴呆等并发症。 目前,神经棘红细胞增多症尚无根治方法。治疗主要以对症治疗为主,包括使用镇静剂、抗焦虑药物等。此外,患者应注意日常保养,如保持良好的饮食习惯、避免刺激性食物等。 神经棘红细胞增多症的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。如果怀疑患有神经棘红细胞增多症,建议及时就医,以便得到及时的诊断和治疗。 神经棘红细胞增多症是一种罕见但严重的疾病。了解其症状和治疗方法,有助于提高患者的生活质量。

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