家族性红细胞增多症

• 由血红蛋白多肽链基因导致的遗传病
• 表现为皮肤苍白、头晕、乏力、发热等
• 需长期进行药物治疗，可改善症状，预后良好

简介

家族性红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，由于血红蛋白的珠蛋白α或β链C端突变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，导致组织缺氧，引起代偿性红细胞增多症。家族性红细胞增多症临床上主要表现为口唇、颜面、四肢末端充血，头痛、四肢麻木、头晕、头胀、失眠。家族性红细胞增多症一般通过药物进行预防治疗，以定期随访复查为主。该病为遗传性疾病，虽然不能根治，但通过预防性的治疗，可改善症状，预后良好。

症状表现：

家族性红细胞增多症表现为口唇、颜面、四肢末端充血，头痛、四肢麻木、头晕、头胀、失眠等。但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。

诊断依据：

有家族史，结合临床表现有口唇、颜面、四肢末端充血、头痛、四肢麻木、头晕、头胀、失眠，血常规见血细胞比容可增高，即可确诊。

家族性红细胞增多症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病发生率不高，目前尚无大样本的流行病学调查资料。

是否可以治愈?

该病不能完全治愈，但通过药物控制，预后较好。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是