先天性副肌强直症

• 常染色体显性遗传病
• 表现为寒冷环境全身肌强直和无力
• 治疗上对症治疗为主

简介

先天性副肌强直症，是一种常染色体显性遗传病（指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。），致病基因位于17q23.1-25.3的钠通道基因SCN4A突变。本病罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。是常染色体显性遗传，多在幼年起病 ^[1]。表现为在寒冷环境出现全身肌强直和无力等。治疗上对症治疗为主。预后好，通常幼年起病，成年后病情稳定或有好转。

症状表现：

典型症状是寒冷环境全身肌强直和无力。

诊断依据：

依据典型的寒冷环境全身肌强直和无力等表现，结合血清肌酶可增高；冷水诱发试验发现在寒冷环境中能诱发肌强直；肌电图检查显示在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象，可明确诊断。

先天性副肌强直症有哪些类型？

根据肌电图表现不同，该病可分为：

1. 麻痹期
2. 非麻痹期

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。是常染色体显性遗传，多在幼年起病[1]。

是否可以治愈？

可以治愈，大多数患者通过对症治疗后，都能治愈。

是否遗传？

是，是常染色体显性遗传。

是否医保范围？

是