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大疱性表皮松解

大疱性表皮松解

别名:大疱性表皮松解症,科布内氏病,科布内病,表皮溶解性大疱,半桥粒大疱性表皮松解症

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大疱性表皮松解介绍
  • 属于罕见皮肤病,不同类型患者预后不同
  • 皮肤受到轻微创伤,如挤压后出现水疱或血疱
  • 无法治愈,主要通过药物及手术治疗

简介

大疱性表皮松解,为罕见皮肤疾病,分为先天遗传及后天获得。不同类型患者临床表现有所差异,但主要症状为皮肤受轻微创伤后出现水疱或血疱。遗传性患者,是由于基因突变导致皮肤改变;获得性患者病因不明,但目前主要认为与自身免疫异常有关。本病无法治愈,只能通过药物及手术治疗缓解患者症状。单纯型及获得性患者及时治疗预后尚可,交界型及营养不良型患者预后差。

症状表现

主要临床表现为皮肤受到摩擦、挤压或撞击等轻微创伤后,出现皮肤水疱或血疱。

诊断依据

  1. 根据病史(家族史)、临床表现(皮肤受伤后出现水疱)初步考虑本病;
  2. 实验室检查看是否存在贫血及感染,辅助判断病情严重程度。
  3. 基因检测:若发现特殊致病基因可诊断为遗传性。
  4. 病理检查:取病变组织进行病理学检查,若镜下可见基底细胞水肿等水疱改变,可诊断本病。
  5. 免疫荧光可见基底膜带IgG沉积,结合无本病家族遗传史及上述病理检查,可诊断为获得性。
  6. 透射电镜:通过查看水疱具体位置,判断具体分型。如位于表皮内为单纯型;在透明层内为交界型;在致密板下方则为营养不良型[1]

大疱性表皮松解有哪些类型?

根据病因不同,可分为:

  1. 遗传性
  2. 获得性

根据水疱部位,遗传性可分为:

  1. 单纯型
  2. 交界型
  3. 营养不良型

根据临床表现不同,获得性又可分为:

  1. 经典型
  2. 炎症型

根据临床表现不同,单纯型又可分为:

  1. 泛发型
  2. 局限型
  3. Ogna型
  4. 疱疹样型
  5. 斑驳色素型
  6. 单纯型大疱性表皮松解伴肌营养不良

根据临床表现不同,交界型又可分为:

  1. Herlitiz型
  2. 良性泛
  3. 瘢痕性
  4. 进行性
  5. 交界型大疱性表皮松解伴幽门闭锁

根据遗传方式不同,营养不良型又可分为:

  1. 显性遗传
  2. 隐性遗传

是否具有传染性?

是否常见?

大疱性表皮松解为罕见病,在我国《第一批罕见病目录》中,本病排第39位,发病率约为2/10万。其中单纯型作为本病中发病率较高的一类,发病率约为1/5万[2][3]

是否可以治愈?

无法治愈。本病主要通过药物及手术治疗缓解患者症状。若未及时规范治疗,可致感染及死亡。

是否遗传?

是,本病可通过显性(只要有一个显性基因就会发病)及隐性遗传(只有一个隐性基因不发病,必须要有两个才会发病)。

是否医保范围?

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  • 药物治疗:包括抗病毒药物、抗炎药物等,用于缓解症状。
  • 物理治疗:如水疗、按摩等,有助于缓解皮肤疼痛和瘙痒。
  • 基因检测:通过基因检测,可以确定患者的具体基因突变类型,为后续治疗提供依据。
  • 皮肤护理:保持皮肤清洁、干燥,避免摩擦和感染。
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