- 属于罕见皮肤病,不同类型患者预后不同
- 皮肤受到轻微创伤,如挤压后出现水疱或血疱
- 无法治愈,主要通过药物及手术治疗
简介
大疱性表皮松解,为罕见皮肤疾病,分为先天遗传及后天获得。不同类型患者临床表现有所差异,但主要症状为皮肤受轻微创伤后出现水疱或血疱。遗传性患者,是由于基因突变导致皮肤改变;获得性患者病因不明,但目前主要认为与自身免疫异常有关。本病无法治愈,只能通过药物及手术治疗缓解患者症状。单纯型及获得性患者及时治疗预后尚可,交界型及营养不良型患者预后差。
症状表现
主要临床表现为皮肤受到摩擦、挤压或撞击等轻微创伤后,出现皮肤水疱或血疱。
诊断依据
- 根据病史(家族史)、临床表现(皮肤受伤后出现水疱)初步考虑本病;
- 实验室检查看是否存在贫血及感染,辅助判断病情严重程度。
- 基因检测:若发现特殊致病基因可诊断为遗传性。
- 病理检查:取病变组织进行病理学检查,若镜下可见基底细胞水肿等水疱改变,可诊断本病。
- 免疫荧光可见基底膜带IgG沉积,结合无本病家族遗传史及上述病理检查,可诊断为获得性。
- 透射电镜:通过查看水疱具体位置,判断具体分型。如位于表皮内为单纯型;在透明层内为交界型;在致密板下方则为营养不良型[1]。
大疱性表皮松解有哪些类型?
根据病因不同,可分为:
- 遗传性
- 获得性
根据水疱部位,遗传性可分为:
- 单纯型
- 交界型
- 营养不良型
根据临床表现不同,获得性又可分为:
- 经典型
- 炎症型
根据临床表现不同,单纯型又可分为:
- 泛发型
- 局限型
- Ogna型
- 疱疹样型
- 斑驳色素型
- 单纯型大疱性表皮松解伴肌营养不良
根据临床表现不同,交界型又可分为:
- Herlitiz型
- 良性泛
- 瘢痕性
- 进行性
- 交界型大疱性表皮松解伴幽门闭锁
根据遗传方式不同,营养不良型又可分为:
- 显性遗传
- 隐性遗传
是否具有传染性?
否
是否常见?
大疱性表皮松解为罕见病,在我国《第一批罕见病目录》中,本病排第39位,发病率约为2/10万。其中单纯型作为本病中发病率较高的一类,发病率约为1/5万[2][3]。
是否可以治愈?
无法治愈。本病主要通过药物及手术治疗缓解患者症状。若未及时规范治疗,可致感染及死亡。
是否遗传?
是,本病可通过显性(只要有一个显性基因就会发病)及隐性遗传(只有一个隐性基因不发病,必须要有两个才会发病)。
是否医保范围?
是
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文章 【互联网医院】四岁女童脚部水疱病情,医生解读诊断与治疗
在一个寒冷的冬日,一位患者带着她四岁的女儿前往线上问诊。四年来,女儿脚上长满了透明水疱,夏天更为明显,而冬天则稍有好转。不仅仅是脚部,腿上和手上偶尔也会出现水疱,尤其在摩擦过多或天气潮湿的情况下。经过中医诊断怀疑为天疱疮,患者进行了活检和血液检查,希望能够找到确诊和治疗的方法。
医生在仔细查看报告后,认为有可能是获得性大疱性表皮松解症,而非天疱疮。这种疾病的病因尚不明确,被认为是自身免疫性疾病。治疗方面,可能需要使用激素或免疫抑制剂,但需要权衡利弊,患者和家人需要慎重考虑。
医生在与患者的交流中展现出专业严谨的态度,给予耐心的解释和建议。他们建议患者去做盐裂间接免疫荧光检测,以明确诊断。同时,医生也提醒患者,疾病的诊断至关重要,治疗方面可以在网上搜索,但最终决定是否使用药物还需慎重考虑。
这段线上问诊过程体现了医生丰富的医疗知识和专业的沟通能力,同时也表现出对患者的关心和耐心。在医患沟通中,医生的专业性和人性化的关怀都显得格外重要。
家庭医疗小助手
文章 美婴儿患上罕见“蝴蝶”皮肤病
新生儿莱恩在出生后不久便被诊断出患有罕见的“蝴蝶”皮肤病,这种疾病也被称为大疱性表皮松解症。这种病症的特点是皮肤上出现疼痛的水疱,就像蝴蝶的翅膀一样脆弱。目前,医学界对这种疾病的认识还比较有限,尚无根治方法。
大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致皮肤无法正常吸收蛋白质,从而引发水疱。这种疾病的发病率非常低,大约每5万个新生儿中才会出现一例。
莱恩的母亲在得知儿子的病情后,积极寻求治疗方案。她尝试过多种方法,包括药物治疗、物理治疗和基因检测等。虽然目前尚无根治方法,但通过合理的治疗和护理,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。
大疱性表皮松解症的治疗主要包括以下几种方法:
- 药物治疗:包括抗病毒药物、抗炎药物等,用于缓解症状。
- 物理治疗:如水疗、按摩等,有助于缓解皮肤疼痛和瘙痒。
- 基因检测:通过基因检测,可以确定患者的具体基因突变类型,为后续治疗提供依据。
- 皮肤护理:保持皮肤清洁、干燥,避免摩擦和感染。
- 心理支持:给予患者心理支持和鼓励,帮助他们树立信心。
除了治疗,日常保养也是非常重要的。患者需要保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意保暖,防止感冒。此外,还要定期复查,及时了解病情变化。
大疱性表皮松解症是一种罕见但严重的疾病,需要患者和家属共同努力,积极面对。通过科学的治疗和护理,患者仍然可以拥有美好的生活。
癌症防治先锋
文章 324家医院组建罕见病诊疗协作网!罕见病人不再孤军奋战!
罕见病,这个听起来美好的名字背后,却隐藏着无数患者的痛苦。成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病、苯丙酮尿症……这些疾病发病率低,却让患者和家人承受着巨大的身心折磨。
长期以来,罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难等多重困境。为了改善这一状况,我国在2019年遴选了324家医院,组建了全国罕见病诊疗协作网,为罕见病患者带来了新的希望。
协作网的成立,让患者不再孤军奋战。患者可以在当地医院获得专业的诊断和治疗方案,避免盲目求医、误诊误治的情况发生。同时,协作网还建立了完善的转诊机制,方便患者在不同医院之间进行就医。
为了提高罕见病诊疗水平,协作网还发布了《罕见病诊疗指南》,对医务人员进行专业培训,提升诊疗能力。此外,国家卫健委还鼓励医疗机构开展罕见病相关科研项目,推动研究成果转化和应用。
虽然罕见病诊疗取得了一定的进展,但仍然面临着许多挑战。例如,罕见病药物研发投入不足、治疗费用高昂等问题。为此,专家呼吁制定特殊的医保政策,为罕见病患者提供更多的帮助。
相信在全社会共同努力下,罕见病患者的生活将会越来越美好。
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