遗传性大疱性表皮松解症介绍
- 常表现为水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落等
- 严重者可并发脓毒血症、恶性黑色素瘤
- 治疗方式包括一般治疗、药物治疗及手术治疗
简介
遗传性大疱性表皮松解症，是指一种临床特征为皮肤以及黏膜遭受外界轻微外伤或者摩擦后，可能会引起皮肤水疱的多基因遗传性皮肤病。临床上较为罕见，遗传性大疱性表皮松解症的病因主要包括遗传因素及环境因素。典型症状主要有水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓，随着病情进展，患者可并发脓毒血症、恶性黑色素瘤，严重危及生命。遗传性大疱性表皮松解症的主要治疗方式为一般治疗、药物治疗对症治疗，必要时行手术治疗。本病不可治愈，但经过及时、有效的治疗，多数患者可减轻症状，控制病情，预后较好，患者可正常生长发育 [1]。
症状表现
典型症状是水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓。
诊断依据
依据典型的水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓等症状，结合基因检测发现本病致病基因；病理学检查镜下见基底细胞水肿、液化变性，无炎症细胞浸润等征象可确诊遗传性大疱性表皮松解症 [2]。
遗传性大疱性表皮松解症有哪些类型？
临床上通常根据皮肤分离（即水疱）的位置分为以下类型：
- 单纯型遗传性大疱性表皮松解症：一般指皮肤分离仅发生在表皮内。
- 交界型遗传性大疱性表皮松解症：指皮肤分离仅发生在基底膜带及透明板的中央。
- 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症：指皮肤分离仅发生在致密板下层。
- Kindler综合征：指皮肤分离可以发生在表皮、基底膜层、透明板层或致密板层等各处。
是否具有传染性？
否
是否常见？
本病极为罕见，据统计，美国总体的发病几率约为1/53000，但我国国内发病率目前尚无流行病学资料。本病所有的类型均较罕见，其中单纯型最为常见，约占所有患者的75%[2]。
是否可以治愈?
无法治愈，但经过及时、有效的一般治疗、药物对症治疗及手术治疗，多数患者可有效减轻症状，控制病情，延长患者生存期限，多数患者可正常生长发育，预后较好。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
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1.新生儿蜕皮是正常的现象，家长不要过于担心。蜕皮的原因，主要是因为宝宝在出生前是在母体内，受到羊水的浸润。在出生后，脱离母体的环境，皮肤的温度和湿度等发生了明显的变化，加上新生儿的皮肤表层及基底膜比较薄弱，皮肤的新陈代谢较快，因此产生了蜕皮。 2.新生儿蜕皮发生的时间和恢复的时间存在个体差异。一般新生儿正常的蜕皮在出生后的一周左右，一般1~3个月恢复正常，如果是轻微的脱皮，家长只需要在沐浴后涂一些润肤膏保护皮肤，增加孩子的皮肤湿度就可以，不需要做特殊的处理。 3.但要注意鉴别一些先天性的皮肤损害，比如鱼鳞病，遗传性大泡性表皮松解征等。鱼鳞病是皮肤角化异常，从而导致皮肤干燥，并且伴有鳞状脱屑。除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素a缺乏也可能导致。遗传性大疱性表皮松解症是表现皮肤和粘膜在轻微外伤后出水泡为特点。如果孩子皮肤特别干燥，出现皮肤局限性或者泛化性鳞屑，或者除了大片脱皮外出现皮肤的潮红，肿胀，并且还有比较浅的大疱，是比较严重的先天性皮肤病，需要进一步到皮肤科就诊。对于严重的先天性皮肤疾病，在皮肤的护理上，要比新生儿正常的脱皮严格的多，不但需要保湿治疗，一旦出现皮肤的感染需要应用适当的抗菌素软膏，甚至全身应用抗菌素，以免引起新生儿全身感染。
曾沣
住院医师
广西中医药大学附属瑞康医院
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文章 “我的宝宝是‘蝴蝶’，皮肤一碰就破”
生下军军（化名）的那一刻，谷欣（化名）还没来得及享受一个母亲应得的喜悦，就陷入巨大的悲痛之中。军军刚出生就被发现双下肢和其它部位小面积皮肤破损，当天就从江苏盐城辗转到南京儿童医院重症监护室，在经历一个月的揪心等待后，谷欣第一次从基因检测报告中得知这个疾病的名字：“遗传性大疱性表皮松解症（EB）。” “这是一种终生痛苦的疾病” 军军得的是中度全身泛发RDEB（隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症），属于罕见病EB的一种。据《中国第一批罕见病目录释义》中的数据，在美国EB的患病率大约为每12.5万人中有1例，所有种族均可患病，无性别差异。 “这是一种终生痛苦的疾病。”医生告诉谷欣一家，这种病的临床特征是皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后出现表皮下水疱。由于基因变异，患者皮肤中的结构蛋白被破坏，日常生活的每一个动作，比如轻微的摩擦、撕扯，甚至亲人的拥抱，都有可能给患者带来剧烈的疼痛，医学上目前没有根治的方法，只能靠平常小心护理。 因为皮肤就像蝴蝶的翅膀般脆弱，患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子被称为“蝴蝶宝贝” 。 前一秒吃奶，后一秒吐血 襁褓中的宝宝，抵御疼痛的唯一方式只有哭。谷欣还记得，军军从医院回到家的那一个月，手脚都不能碰，只要轻轻一碰就哭得厉害，口腔里面也有皮损，喉咙、食道里面容易起泡，经常是前一秒还在吃奶，后一秒就作呕开始吐血，“第一次遇到这种情况的时候，家里吓得要死。”谷欣说，但那时孩子还小，口腔里面神经还发育不全，痛感不是很强烈。 现在军军1岁多了，嘴巴里面经常会起泡，吃东西很疼，所以每次吃奶的量很少，不能吃颗粒状的食物，一般孩子到8个月就可以吃半固体食物了，军军要晚很多，“也就是在三四天前，我们给他吃很软很软的米糊，他居然吃下去了，我们一家人都很开心，觉得我们的孩子终于能吃饭了！” 疼痛也让军军变得更耐痛，每次打疫苗，军军都没哭过，可能那点疼痛对他来说根本不算什么。有一次军军感冒，医生要给他扎针，额头上的青筋需要爆起来才方便扎，可他根本没哭。医生让家属想办法，奶奶只好提议碰碰他的脚丫，一碰他就哭了。 动一下就破，好了又破 随着一天天长大，军军变得越来越好动，身上每天都有伤，而且有时候皮损的面积比较大，最近一次，出现在军军右胸口的伤能占到整个前胸的四分之一大。他的左眼皮也会经常起泡，严重时好几天睁不开眼。 “太皮了，如果他不皮的话，身上真的会少很多伤。”谷欣心疼地说，“我们这样的孩子24小时都不能离人，平时不敢像普通宝宝那样爬，他也不会爬。但是小孩子可能有自己的想法，你不让他爬，他就会滚，滚来滚去的，而且滚得很快！有一次速度太快，直接从床上滚到地上，我就在旁边，吓死我了，太危险了，当时太阳穴那个位置的皮肤就破了，好在额头区域有敷料都贴着，破的地方不是特别大。” 军军的脸上也有皮损 “蝴蝶宝贝”们的生存时间和生活质量主要取决于家长的护理精细程度，每天都要护理。白天谷欣和丈夫去上班，军军由外婆照顾，晚上回到家，谷欣就要花一两个小时给军军处理伤口：移除旧的敷料、小心破开水疱、吸附渗液、消毒清创、上药、包扎，每一步都要小心翼翼。 “每次换敷料都要三四个人，一个人逗他，一个人抱他，还有一个人帮他把住手，我再换，就是那种状态下，他手上皮肤都是好了又破。普通人动动手腕最正常不过了，但是他不行，那手腕动一下就起泡、就破，太难了。”因为好了又破，很多伤口难以分辨是否有新的感染，有的地方结痂又导致瘙痒，一抓又破。这些都是困扰谷欣的护理难题。 每个月最少花1万在敷料上 谷欣的微信头像，是军军的照片，一双明亮的大眼睛炯炯有神，肉嘟嘟的脸蛋透着粉嫩的白，十分惹人喜爱。“那是我美颜过的照片，如果仔细看还能看到敷料贴。”谷欣坦然说，正常情况下，军军的额头、耳朵、手、胳膊、膝盖、腿脚、腹部，还有心口部位每天都贴着特制的敷料，白天会把他额头上的敷料拿掉，让他透透气。 敷料是有助于缓解“蝴蝶宝贝”痛苦的特效药材，也是整个护理过程中最大的一笔开支。由于国内针对EB这类罕见病敷料的生产渠道较少，主要依赖进口，因此价格昂贵，通常单片就要上百元。 遗传性大疱性表皮松解症患者经常使用的部分敷料 谷欣刚开始护理时，不知道哪种敷料对孩子更有效果，走了不少弯路，从确诊到现在一年来，已累计花了30多万元给孩子治病，平均每月花在敷料上的钱就要2万多元，最近谷欣找到了更适合孩子的敷料，能将部分区域皮肤好了又复发的情况延长一些，因此每月敷料费差不多能控制在1万多元，即便如此，一年也需十多万元，而全家一年的收入总共不过8、9万，现在已是负债累累。 心理压力难疏导 谷欣完全没有想到生活会给她这样的重击。丈夫是名退役军人，他们一直很想要个孩子，可前面怀了三次，都不幸流产了，为了能怀孕还特地跑到上海，跑了很多医院寻医问药。到怀上军军的时候，刚开始也有流产的风险，但还是努力保胎保下来了，没想到这个决定对军军来说，却是终生的痛苦。 “我后来还在想，如果医院能建议我做一下基因方面的检测，也许有可能提前查出这种问题。可惜没有如果。”对谷欣来说，只要孩子能健康，她宁愿承受痛苦的人是自己。 因为皮肤会痒，孩子每天会无意识的抓蹭，晚上睡觉都是浅睡，军军外婆晚上照顾孩子，长期睡眠不足，身体已经不太好了。家里的氛围也总是很紧张，“每个人神经紧绷，经常因为意见分歧吵架，只有孩子症状轻一点时，才能放松一点。”以至于刚开始给孩子护理的阶段，谷欣如果出去吃饭、买东西，有一种负罪感，“觉得我离开孩子了，他还在家里受罪。” 一笔援助带来的改变 尽管如此，谷欣依然相信希望。机缘巧合之下，她加入了“蝴蝶宝贝关爱中心”的微信交流群，向其它家长交流护理经验、参加公益组织展开的护理知识培训，得到了一些爱心企业的帮助。 2021年3月，谷欣在群里看到了“京东健康罕见病关爱计划”，其中，由京东健康和北京病痛挑战公益基金会联合发起的“罕见病医疗援助工程——京东健康关爱基金”，可以为罕见病患者提供慈善援助。谷欣抱着试一试的态度申请了，没想到很快通过审核，得到了一笔1万元的援助。 京东健康罕见病关爱中心线上平台 “这笔钱来得太及时了，当时家里因为之前开销大又没发工资，敷料已经快没有了，都准备用棉花片包了。收到援助后立即买了之前舍不得买的保愈美和其它敷料。”谷欣说，可能保愈美的药效比较适合军军，孩子的症状缓解了许多，甚至在一些经常皮损的地方已经开始慢慢长出新皮了。 如今，谷欣的心态开放了许多，有时候她也会主动分享自己的护理经验，也愿意把自己的故事分享出来，让更多人了解“蝴蝶宝贝”这个疾病不会传染。她希望社会能增加对罕见病的知晓率，特别是基层医生对这类疾病的知晓率。希望把罕见病的孕前筛查纳入孕前优生健康检查项目，因为现有的项目太常规，对预防这类疾病几乎没有帮助。 谷欣最最期盼的，是希望国家加大对罕见病基础科研的支持，迫切希望早日研制出针对EB之类罕见病的特效药，因为“孩子得病无药可医的感觉太痛苦了。” 多方共付保障罕见病用药已成业内共识 据北京病痛挑战公益基金会出具的《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》显示，从全球范围看，目前只有5%的罕见病存在有效治疗方法，而已有治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者难以负担，且罕见病患者群体以儿童和青壮年为主，有69.9%的罕见病在儿童期发病，近1/3的患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡，给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。 在实践探索中，多方共付已成为罕见病用药保障的业内共识。多方共付是由政府主导，通过基本医保、大病保险、医疗救助等政策保障为基础保障罕见病患者治疗用药，其他社会主体如政策性商业保险（普惠险）、医药企业、爱心企业、慈善团体等共同参与，补充政策不足。 比如京东健康2021年2月推出的“罕见病关爱计划”，目前已援助了首批30余位罕见病患者，下一步除了继续援助符合条件的患者外，还将计划通过爱心东东公益产品，邀请爱心企业及网友参与，进一步扩大援助能力和援助范围。“希望有更多人加入我们，成为罕见病患者的呵护者。”京东健康相关负责人说。 还有美好和希望 如今，1岁多的军军已经开始学走路了，不过还是要特别小心，不能像对普通宝宝那样扶着腋下，因为捎一用力腋下的皮肤还是容易破，可他已经会自己扶着沙发站立了。 虽然不能出门晒太阳，但谷欣还是会趁天黑或清晨的时候把孩子带出去转转，她发现，军军很喜欢出去看外面的世界，在孩子眼里，一切都是新的，充满了美好和希望。
京东健康
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文章 “蝴蝶宝贝”的妈妈：亲爱的孩子，我很爱你却不能抱你
“蝴蝶宝贝”，听起来是个多么可爱的名字，没想到却与一种可怕的疾病联系在一起。 这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，学名遗传性大疱性表皮松解症，临床简称为EB，发病率约为1/125000，目前没有安全有效的根治方法。之所以被称为“蝴蝶宝贝”，是因为患儿的皮肤就如同蝴蝶翅膀一般脆弱！ 然而， “蝴蝶宝贝”只占罕见病患者中很少的一部分，全球目前已知的罕见病有6000-8000种，中国罕见病患者数量约2000万人。罕见病患者是需要全社会特别关爱的群体。 作为一家以守护全民健康为己任的企业，京东健康于今年2月发起了“罕见病关爱计划”，其中，他们携手北京病痛挑战公益基金会设立了“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”（后文中简称“罕见病关爱基金”），目前第一批已经援助了30位罕见病患者。 9月5日，是我国第六个“中华慈善日”，我们将目光下沉，关注这样一个群体，他们脆弱、敏感但坚强，一直在不间断地与罕见病进行抗争。 一岁“蝴蝶宝贝”与病魔艰难抗争 江苏的军军，今年一岁，他是一名“蝴蝶宝贝”，也是京东健康“罕见病关爱计划”的受益者之一。 患病的军军 军军的妈妈谷女士向记者回忆，“孩子刚出生，双下肢就发现存在皮损，其他部位还有小面积的皮损，很明显。”谷女士说，当地医院未能确诊。出生当天晚上，孩子就转院到南京一大型医院，通过抽血查基因最终确诊为遗传性大疱性表皮松解症。 这个病只要发生摩擦，皮肤就会起水泡，并发生破裂。所以平常带小孩时，要非常小心，24小时不能离人。 小军军非常可怜，即使不乱动，吃东西也会造成口腔皮肤磨损。妈妈说，军军吃得比较少，不能吃颗粒状的食物。“曾经还在吃奶时，前一秒还在吃奶，后一秒就作呕开始吐血”，谷女士说，当时把家里人吓得要死。因为吃东西时，喉咙、食道有血泡，被食物弄破了之后，血就吐了出来。 因为患病，作为妈妈，她有时想要抱抱孩子，但却忍了又忍，生怕一不留神让宝宝受伤。 现在，一岁多的军军开始学走路，而家里人却非常紧张。谷女士说，其他孩子学走路时，家长通常是将手放在他腋下，护着他。而军军学走路时，他们却不敢用这个姿势，因为可能导致腋下皮肤破裂，所以只敢让军军自己扶着沙发站站。 “最开始，我和家里人也不太懂，一个月的治疗费用可能要投入两万多。”后来，通过参加培训班，又遇上爱心企业对孩子需要的药粉和药膏买一送二，慢慢地费用已经降到每月一万多块钱。 军军用的药物辅料包 在病友的介绍下，谷女士加入了“蝴蝶宝贝”微信群，了解到京东健康与北京病痛挑战公益基金会共同设立的“罕见病关爱基金”。谷女士通过该项目获得了1万元的援助，这在一定程度上减轻了他们的经济压力。 觉得是拖累 罕见病患者心理负担沉重 与军军一样，还有多位罕见病患者获得了“罕见病关爱基金”的援助。 24岁的宇晴（化名）是湖北人。10多岁时，她发现自己的体力不如同龄人。上高一时，她在爬楼梯过程中晕倒，最终在湖北同济医院被确诊为一种罕见病——特发性肺动脉高压。 她的家庭非常困难，父母都是农民，是低保户，还有一个妹妹在上小学。治疗肺动脉高压的特效药马昔腾坦的价格很高，10000多元一盒，她根本无法承担。在了解到京东健康的“罕见病关爱计划”后，她也申请了 “罕见病关爱基金”。她的年自费用药金额达到6万元左右，预计援助金额可达近2万元，覆盖其用药总金额的30-40%，对她来说是一个不小的帮助。 宇晴 江西的小雪（化名）也是一位罕见病患者，她于1999年发病，直到2013年才真正确诊为“视神经脊髓炎”。由于确诊时间长，治疗不系统，在从发病到确诊的14年中，小雪的病情没有得到有效控制，导致其目前下肢瘫痪，生活无法自理。 因患病，小雪一直未婚也无法正常工作，平时由父母和姐姐轮流照顾，经济上的压力很大。曾有一段时间，小雪觉得自己患病多年，是在拖累家人，心理负担非常重。 小雪 长期生病导致家庭经济状况变差，积蓄全部用来购买药物，小雪无法得到有效的康复治疗。虽然“罕见病关爱基金”首次援助小雪购买药物的费用仅有1800多元，但却让她感受到了来自社会的关爱和对未来的希望。 接下来，除了资金援助外，项目组还将通过医疗资源转介、病友互助等方式进一步支持小雪，与她一同共面病痛。 罕见病群体心理和经济双重承压 罕见病又称“孤儿病”，是一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病有6000-8000种。 据八点健闻、北京病痛挑战公益基金会以及京东健康联合发布的《中国罕见病行业观察（2021）》显示，在以患病率来定义的罕见病中，84.5％的病种患病率低于百万分之一。尽管单一病种的患病人数极少，但将数千病种合并起来的人群却非常庞大，全球受影响人口达2.5-4.5亿，中国罕见病患者约为2000万人。 罕见病之罕见，可以通过数据体现，比如军军患的“遗传性大疱性表皮松解症”，通过国外数据显示，这种病在美国患病率大约为1/125000。一些欧洲国家的数据也类似。 “特发性肺动脉高压”根据欧洲和美国资料显示，成年人患病率最低约为5.9/1000000人。“视神经脊髓炎”小样本流行病学资料显示患病率全国各地区接近，约为1/100000~5/100000。 从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法。美国作为“孤儿病”药研发的主要国家，也仍有90%的罕见病没有FDA批准的药物。即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。 而且，受罕见病影响的群体以儿童和青壮年为主，有69.9%的罕见病在儿童期发病，有近1/3的患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡。罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。 共同努力 京东健康已援助30位罕见病患者 由此可见，对罕见病患者及家庭的关爱与帮助，有赖于全社会的共同努力，探索形成对罕见病患者进行帮扶的社会综合支持体系。 可喜的是，现在有越来越多制药企业、新型实体企业参与到罕见病事业中。 2021年2月，京东健康正式发起“罕见病关爱计划”。该计划第一阶段重点打造的“京东大药房罕见病关爱中心”和“罕见病关爱基金”，将通过连接社会各界力量，打造罕见病“医、药、险、公益”一站式解决方案，解决罕见病救治存在的确诊就医难、药品可及难、药品支付难等痛点，为罕见病社会综合支持体系建设做了有益探索。 其中，在药品购买方面，众多患者在北上广诊治后回原驻地无药可用，而京东大药房罕见病关爱中心依托线上线下一体化药品履约平台，为患者提供专家远程开具复购处方、在线购药、送药上门等服务。目前，国内已上市的绝大部分罕见病口服治疗药物，都能在京东大药房买到，京东大药房已成为罕见病药品种类最全的线上平台之一。 据悉，“罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金”将持续为有需要的罕见病患者提供用药援助，推动罕见病用药可及。申请入口设在京东健康APP上的“罕见病关爱中心”页面、北京病痛挑战公益基金会网站及微信公众号上。 京东健康相关负责人表示，京东健康“罕见病关爱计划”对罕见病患者的援助是持续性的，目前第一批已经援助了30位患者，援助资金已基本发放到位，未来还会为更多罕见病患者提供援助。 此外，除了按计划继续援助符合条件的患者，京东健康预计还将在今年11月通过爱心东东公益产品，邀请爱心企业及网友参与这一公益项目，进一步扩大援助能力和援助范围。 上游新闻记者 杨野
京东健康
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