遗传性大疱性表皮松解症

• 常表现为水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落等
• 严重者可并发脓毒血症、恶性黑色素瘤
• 治疗方式包括一般治疗、药物治疗及手术治疗

简介

遗传性大疱性表皮松解症，是指一种临床特征为皮肤以及黏膜遭受外界轻微外伤或者摩擦后，可能会引起皮肤水疱的多基因遗传性皮肤病。临床上较为罕见，遗传性大疱性表皮松解症的病因主要包括遗传因素及环境因素。典型症状主要有水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓，随着病情进展，患者可并发脓毒血症、恶性黑色素瘤，严重危及生命。遗传性大疱性表皮松解症的主要治疗方式为一般治疗、药物治疗对症治疗，必要时行手术治疗。本病不可治愈，但经过及时、有效的治疗，多数患者可减轻症状，控制病情，预后较好，患者可正常生长发育 ^[1]。

症状表现

典型症状是水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓。

诊断依据

依据典型的水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓等症状，结合基因检测发现本病致病基因；病理学检查镜下见基底细胞水肿、液化变性，无炎症细胞浸润等征象可确诊遗传性大疱性表皮松解症 ^[2]。

遗传性大疱性表皮松解症有哪些类型？

临床上通常根据皮肤分离（即水疱）的位置分为以下类型：

1. 单纯型遗传性大疱性表皮松解症：一般指皮肤分离仅发生在表皮内。
2. 交界型遗传性大疱性表皮松解症：指皮肤分离仅发生在基底膜带及透明板的中央。
3. 营养不良型遗传性大疱性表皮松解症：指皮肤分离仅发生在致密板下层。
4. Kindler综合征：指皮肤分离可以发生在表皮、基底膜层、透明板层或致密板层等各处。

是否具有传染性？

否

是否常见？ 

本病极为罕见，据统计，美国总体的发病几率约为1/53000，但我国国内发病率目前尚无流行病学资料。本病所有的类型均较罕见，其中单纯型最为常见，约占所有患者的75%^[2]。

是否可以治愈?

无法治愈，但经过及时、有效的一般治疗、药物对症治疗及手术治疗，多数患者可有效减轻症状，控制病情，延长患者生存期限，多数患者可正常生长发育，预后较好。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是