遗传性大疱性表皮松解症

哪些感觉可提示早期遗传性大疱性表皮松解症？

患者早期出现磨损部位发红、瘙痒，可提示遗传性大疱性表皮松解症。

怎么知道自己患有遗传性大疱性表皮松解症？

遗传性大疱性表皮松解症患者的典型表现为水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、生长发育迟缓，部分患者可出现秃发、牙釉质发育不良的症状。不同类型的肺不张可有不同的症状表现：

1.单纯型遗传性大疱性表皮松解症：

（1）水疱：最为常见，多发于2岁以内的儿童，表现为患者起初仅在皮肤磨损后出现小于1cm的淡红色斑块，伴轻度瘙痒，多见于手、足、肘、膝以及颈部等易磨损的皮肤部位。随着病情进展，出现大小约1cm～3cm的水疱，呈半球形突出皮肤表面，水疱壁张力大、紧绷且较厚，内容物常为浆液性疱液，偶呈血性液体，不容易破裂，一旦破裂后糜烂面也容易愈合，一般不会形成瘢痕。

（2）皮肤色素沉着：较为常见，水疱破裂愈合后出现皮肤色素沉着。表现为水疱破裂愈合的部位皮肤颜色较正常皮肤变浅或者变深，但一般无明显的瘢痕或者萎缩。

（3）掌跖角化过度：多数患者可出现掌跖角化过度，表现为水疱愈合部位出现局部的皮肤角质增生，皮肤干燥、粗糙，表面有鳞屑，常出现皲裂，伴瘙痒、疼痛。

2.交界型遗传性大疱性表皮松解症：

（1）水疱：出生后即可出现全身皮肤大范围的水疱，表现为多个大疱经常融合成一片，较为密集，多发生于四肢的伸侧，尤其是趾指关节面，水疱破裂愈合后通常会形成粟丘疹（即1mm～2mm坚实性的黄白色皮疹）和萎缩性的瘢痕增生。

（2）口腔不适：此类型可累及口腔黏膜及咽喉部，导致口腔不适，表现为声音嘶哑、吞咽时疼痛、不能吞咽大的食物。

（3）皮肤萎缩：水疱愈合后会遗留皮肤萎缩，表现为皮肤变薄，易破损，表面呈潮红样水肿，可见扩张的毛细血管。

（4）甲脱落：多数交界型患者还可出现甲脱落，表现为甲床逐渐变白，表面出现白色隆起的条纹，指甲变软，随后逐渐断裂脱落。

（5）排尿困难：部分患者还可能会出现排尿困难，表现为不能正常小便，排尿时疼痛，排尿不畅。

3.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症：

（1）水疱：出生时即见广泛性的水疱，可反复形成，表现为患者肘部、大腿根处、双下肢出现大片水疱，常伴有皮损部位溃疡、小腿前部及双足大片皮肤缺失，水疱愈合后易形成皮肤萎缩。 

（2）眼部异常增生物：病损累及眼部及眼眶周围时，可见眼部异常增生物，表现为眼皮黏膜处散在出现异常赘生物，大小约0.5mm～1mm，呈黄白色。

（3）发育迟缓：多数患者可出现生长发育迟缓，表现为体重不增或明显减轻，身高较正常同龄儿童发育落后，第二性征发育延迟，少数患者还伴有智力低下。

（4）指趾病变：患者还可发生指趾病变，表现为双手及双足水疱愈合后可出现瘢痕，导致指趾屈曲、挛缩或者并指（即两个或者多个手指或脚趾并在一起，不能分离，呈蹼状或爪状）。

4. Kindler综合征：

（1）水疱：一般为出生不久后出现，表现为皮肤受到摩擦后出现水疱，散在分布，呈单个或数个孤立存在，可随年龄增长自行缓解或消失，部分患者不会遗留色素沉着或瘢痕。

（2）皮肤光敏：此类患者常有皮肤光敏症状，表现为皮肤不能耐受日光照射，如太阳光照射后会可能会引起皮肤颜色出现改变或者直接损伤皮肤。

其他症状

秃发：少数患者可出现秃发症状，表现为全身各部位，尤其是眉毛及头发逐渐大片脱失，头发、眉毛稀疏，或者不长体毛。

牙釉质发育不良：部分患者会出现牙釉质发育不良的症状，表现为牙冠表面颜色变黄甚至棕色，牙釉质层出现带状或者窝状的凹陷缺损、牙尖缺损甚至消失。

可能引起哪些并发症吗？

• 恶性黑色素瘤：如不及时治疗患者可能会进一步恶化，导致恶性黑色素瘤，表现为吞咽困难，吞咽时疼痛不适，胸骨后出现疼痛不适，消瘦，部分患者还会出现呕血、黑便、甚至晕厥、休克。
• 脓毒血症：随着病情进展，患者可继发感染，甚至并发脓毒血症，表现为恶心呕吐、寒战高热、胸闷、气促、心慌，严重者呼吸困难、意识不清甚至昏迷。