遗传性大疱性表皮松解症

为什么会得遗传性大疱性表皮松解症？

遗传性大疱性表皮松解症是一种多基因遗传病，其发病原因包括遗传因素及环境因素，主要是遗传及环境因素导致编码皮肤结构组织的基因出现缺陷所致，不同类型的遗传性大疱性表皮松解症发病原因一致^[3]。

• 遗传因素：为主要病因，由于家族中存在的多种编码表皮层和基底膜结构蛋白成分的致病基因遗传给后代，如层粘连蛋白-332基因、整合素β-4的基因等20个不同的基因，导致这些蛋白合成障碍或者出现结构异常，从而产生不同解剖部位水疱。
• 环境因素：如果孕妇在妊娠早期或者妊娠前一个月内接触放射线、致畸药物、或者感染病毒，均可能会导致胚胎基因变异，主要是角蛋白5、角蛋白14基因发生变异，致使胎儿发育异常，从而可能会发生本病。

哪些因素可能会诱发遗传性大疱性表皮松解症？

皮肤损伤：本病常见的诱因为皮肤损伤，如皮肤长期与外界粗糙物质摩擦、受到外物压迫或者磕碰、摔倒引起局部皮肤外伤等，导致皮肤发生水疱，容易诱发遗传性大疱性表皮松解症。

哪些人容易得遗传性大疱性表皮松解症？

1. 近亲结婚的人群：近亲结婚可能会将夫妇双方家族相同的致病基因遗传给后代，增加了子女患有家族遗传病的风险。
2. 有家族遗传史的人群：父母双方中有其中一方患本病，或者父母双方及其长辈中有人患本病，其子女后代更容易发生遗传性大疱性表皮松解症。
3. 母亲孕期有不良接触史的人群：如孕期接触X线检查或者放射治疗、患有腺病毒、合胞病毒等感染性疾病以及服用致畸药物，如四环素、激素类药物等均可能会引起胚胎基因变异，从而容易发生本病。