遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症的治疗主要包括一般治疗、药物对症治疗，合并有并指症状时需要手术治疗。本病目前尚不能完全治愈，但经过及时、正规的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，改善功能状态，预后较好^[4]。

治疗目标

缓解皮损症状，消除水疱，预防及控制感染，改善生活质量，控制病情恶化。

一般治疗

• 减少摩擦：应避免剧烈活动，以防衣物摩擦、外物压迫及碰撞、摔伤，可用材料质地较柔软的敷料包扎容易反复摩擦的部位减少摩擦，预防水疱发生。
• 皮损处理：对于已经出现水疱、皮肤溃疡的部位，应及时将疱液抽出，以防创面扩大；出现溃疡者，应在局部消毒后用无菌透气的水性敷料或者人工皮肤进行包扎，以减少搔抓创面，防止形成瘢痕。
• 皮肤护理：皮肤干燥或者有瘙痒的患者应用润肤霜或者止痒外用药进行涂抹，以避免搔抓导致的皮肤损伤。

药物治疗

1.抗生素类药物

（1）青霉素：目的是预防及控制继发感染。适用于多数致病菌引起的皮肤感染及脓毒血症患者。其不良反应有白细胞较少、皮疹、哮喘发作、抽搐等。对青霉素类药物过敏，或者对普鲁卡因过敏、以及青霉素或普鲁卡因皮试阳性的患者禁用。孕妇及哺乳期妇女慎用。

（2）头孢噻肟：目的是抗菌、预防感染。适用于敏感细菌导致的皮肤软组织感染、生殖道感染、呼吸道感染、消化道感染、骨和关节感染等，常用于青霉素过敏的患者，其不良反应有恶心、呕吐、腹泻、头痛、静脉炎等，对本药或者有头孢菌素类过敏者禁用。

2.维生素

维生素E：目的是减轻溃疡症状。适用于有皮肤损伤、口腔溃疡的成年患者。 不良反应有乳腺肿大、疲惫、口角炎、腹泻、头痛等，对本药过敏者禁用，患有缺铁性贫血患者慎用。

手术治疗

指、趾间假蹼分离术：目的是松解手、足的粘连，恢复患者正常功能状态。适用于出现并指、并趾症状的患者，急性感染期、脓毒血症患者禁忌。其优点为可通过手术彻底松解粘连、有效提高患者生存质量；缺点为存在手术并发症，住院时间长。术后需要定期清洁消毒换药，预防再度粘连及术后感染。

治疗周期

遗传性大疱性表皮松解症的治疗周期为长期间歇性治疗。

治疗后效果如何？

经过早期及时、规范的一般治疗、药物对症治疗及手术治疗可缓解症状，水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落等症状可得到明显改善，有效控制病情，患者可正常生长发育。但若不及时治疗患者可能会并发恶性黑色素瘤、脓毒血症，甚至可能危及患者生命。

多长时间复诊？

出院后1～2个月内复诊，观察患者水疱、皮肤色素沉着、指甲脱落、秃发等症状有无缓解，复查血常规检查观察患者是否有感染或有无贫血。此后应每年复诊一次，行体格检查观察患者生长发育情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。