遗传性大疱性表皮松解症

建议就诊科室

小儿科、皮肤性病科、急诊科

• 出现皮肤表面不明原因的大片水疱、糜烂，手足指甲萎缩甚至缺如、反复发生水疱、瘢痕等情况应考虑去皮肤性病科就诊；
• 出现小儿喂养困难、消瘦、身高不长、发热等情况考虑去小儿科就诊；
• 出现高热寒战、抽搐、呕血、黑便、呼吸困难、意识不清甚至昏迷等情况考虑及时去急诊科。

什么情况需要及时就医？

• 出现小儿喂养困难、消瘦、身高不长的情况，需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现皮肤表面不明原因的大片水疱、糜烂，手足指甲萎缩甚至缺如、反复发生水疱、瘢痕等情况及时就医；
• 出现高热寒战、抽搐、呕血、黑便、呼吸困难、意识不清甚至昏迷等情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查： 为了解病情、明确诊断需要进行体格检查。主要是通过视诊发现皮肤磨损部位有多个大小约1cm～3cm的水疱，呈半球形突出皮肤表面，水疱壁张力大、紧绷且较厚，内容物常为浆液性疱液，不容易破裂，结合病史及其他辅助检查可辅助诊断本病。

2.实验室检查：

（1）血常规检查：目的是了解患者是否存在继发感染。血常规检查发现白细胞计数或粒细胞比值升高常提示有感染，可以评估病情程度。

（2）基因检测：为本病最主要的诊断方式，是诊断本病的金标准。通过基因检测发现有遗传性大疱性表皮松解症致病基因则可确诊本病。

3.病理检查及免疫组化：对于较难诊断的患者，可进行病理检查。取部分皮损组织进行活检，检查结果镜下见基底细胞水肿、液化变性，无炎症细胞浸润等征象可确诊遗传性大疱性表皮松解症。免疫组化检测可见IgG和C3线状沉积。

4.透射电镜检查：目的是帮助明确水疱分型。电镜下见水疱位于表皮内提示单纯型；位于基底膜带及透明板的中央提示交界型；位于致密板下层为营养不良型；如表皮、基底膜层、透明板层或致密板层等各处均可见水疱则提示为Kindler综合征。