大疱性表皮松解概述
- 属于罕见皮肤病,不同类型患者预后不同
- 皮肤受到轻微创伤,如挤压后出现水疱或血疱
- 无法治愈,主要通过药物及手术治疗
简介
大疱性表皮松解,为罕见皮肤疾病,分为先天遗传及后天获得。不同类型患者临床表现有所差异,但主要症状为皮肤受轻微创伤后出现水疱或血疱。遗传性患者,是由于基因突变导致皮肤改变;获得性患者病因不明,但目前主要认为与自身免疫异常有关。本病无法治愈,只能通过药物及手术治疗缓解患者症状。单纯型及获得性患者及时治疗预后尚可,交界型及营养不良型患者预后差。
症状表现
主要临床表现为皮肤受到摩擦、挤压或撞击等轻微创伤后,出现皮肤水疱或血疱。
诊断依据
- 根据病史(家族史)、临床表现(皮肤受伤后出现水疱)初步考虑本病;
- 实验室检查看是否存在贫血及感染,辅助判断病情严重程度。
- 基因检测:若发现特殊致病基因可诊断为遗传性。
- 病理检查:取病变组织进行病理学检查,若镜下可见基底细胞水肿等水疱改变,可诊断本病。
- 免疫荧光可见基底膜带IgG沉积,结合无本病家族遗传史及上述病理检查,可诊断为获得性。
- 透射电镜:通过查看水疱具体位置,判断具体分型。如位于表皮内为单纯型;在透明层内为交界型;在致密板下方则为营养不良型[1]。
大疱性表皮松解有哪些类型?
根据病因不同,可分为:
- 遗传性
- 获得性
根据水疱部位,遗传性可分为:
- 单纯型
- 交界型
- 营养不良型
根据临床表现不同,获得性又可分为:
- 经典型
- 炎症型
根据临床表现不同,单纯型又可分为:
- 泛发型
- 局限型
- Ogna型
- 疱疹样型
- 斑驳色素型
- 单纯型大疱性表皮松解伴肌营养不良
根据临床表现不同,交界型又可分为:
- Herlitiz型
- 良性泛
- 瘢痕性
- 进行性
- 交界型大疱性表皮松解伴幽门闭锁
根据遗传方式不同,营养不良型又可分为:
- 显性遗传
- 隐性遗传
是否具有传染性?
否
是否常见?
大疱性表皮松解为罕见病,在我国《第一批罕见病目录》中,本病排第39位,发病率约为2/10万。其中单纯型作为本病中发病率较高的一类,发病率约为1/5万[2][3]。
是否可以治愈?
无法治愈。本病主要通过药物及手术治疗缓解患者症状。若未及时规范治疗,可致感染及死亡。
是否遗传?
是,本病可通过显性(只要有一个显性基因就会发病)及隐性遗传(只有一个隐性基因不发病,必须要有两个才会发病)。
是否医保范围?
是
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