亨廷顿氏病性痴呆

• 单基因常染色体显性遗传的特发性神经变性疾病
• 常见全身不自主运动的舞蹈样动作和精神障碍等
• 遵循对症治疗原则，确诊后长期缓慢进行性治疗

简介

亨廷顿氏病性痴呆是一种由于不同神经递质改变引起的单基因常染色体显性遗传（指致病基因表现为显性，就是说这两条染色体上只要有一条染色体出现致病基因则会使人体患病）的特发性神经变性疾病，主要表现为以舞蹈样动作为主的运动障碍和精神症状改变。病情呈缓慢进展性，遵循对症治疗原则，确诊后应进行长期缓慢的治疗，预防并发症的产生。本病病程一般长于其他原发性痴呆，呈缓慢进行性，起病后存活13～16年，或长达几十年者，一般起病年龄较晚者，存活期较长。

症状表现：

最初舞蹈样症状，不规则肌肉抽动以及情绪障碍，淡漠，抑郁;数年后智能逐渐衰退。

诊断依据：

• 头颅CT和MRI：显示尾核和大脑皮质萎缩；
• MRI：T2加权像呈壳核信号增强；
• 正电子发射断层扫描（PET）：显示尾核、壳核代谢明显降低；
• 脑电图：弥漫性异常，无特异性；
• MR波谱（MRS）：大脑皮质，基底核乳酸增高；
• 基因检测：IT15基因5'端编码区内的三核苷酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多；
• 心理学实验检查：可有记忆力下降和智能减退等异常情况。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见^[1]。暂无相关文献参考。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需长期缓慢进行性治疗；可通过神经多巴胺能抑制药物等对症治疗缓解病情，保证患者生活质量。但若控制不好，可出现各种慢性躯体疾病以及继发各系统衰竭或感染等并发症。

是否遗传？

是，本病为单基因常染色体显性遗传的先天性代谢缺陷性疾病，其遗传基因在4号染色体短臂上。

是否医保范围？

是