- 患儿呆钝淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱
- 严重的还可出现肌肉强直痉挛、惊厥发作
- 本病目前尚无治疗方法,预后较差
简介
泰-萨克斯病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病,以神经元的肿胀退化死亡为特征,在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的法裔加拿大人中发病率最高,爱尔兰裔美国人次之。主要表现为患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作等症状。一般无明显的治疗方法,只能对症支持,预后较差。
症状表现:
典型症状为患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作。
诊断依据:
依据患者典型的患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作等表现,联合遗传病史,即可确诊。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较为罕见,目前无权威的流行病学调查数据。[1]
是否可以治愈?
本病目前不能治愈,目前无明显的治疗方法,只能对症支持治疗。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
患者询问关于k-Ts和s-Ts的区别,并询问COPD患者长期吸氧的生活建议和用药建议。
就诊科室:呼吸内科
总交流次数:17
我最近在服用泰尔丝来治疗我的皮肤病,但我不确定它是否真的有效,是否有新发的版本适合我使用?
就诊科室:皮肤科
总交流次数:12
史希武
主治医师
安庆市立医院
我最近体检发现肝功能轻微异常,想咨询是否需要继续服用泰尔丝,平时生活习惯健康,担心用药期间的饮食和运动问题。患者信息:无其他确诊疾病。
就诊科室:消化内科
总交流次数:13
樊景云
副主任医师
遂宁市中心医院
王建伟
主治医师
中医神经内科
北京中医药大学东直门医院
张东
主任医师
神经外科
北京医院
谭来勋
主任医师
神经内科