泰-萨克斯病

• 患儿呆钝淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱
• 严重的还可出现肌肉强直痉挛、惊厥发作
• 本病目前尚无治疗方法，预后较差

简介

泰-萨克斯病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病，以神经元的肿胀退化死亡为特征，在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的法裔加拿大人中发病率最高，爱尔兰裔美国人次之。主要表现为患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作等症状。一般无明显的治疗方法，只能对症支持，预后较差。

症状表现：

典型症状为患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作。

诊断依据：

依据患者典型的患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作等表现，联合遗传病史，即可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较为罕见，目前无权威的流行病学调查数据。^[1]

是否可以治愈?

本病目前不能治愈，目前无明显的治疗方法，只能对症支持治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是