泰-萨克斯病

建议就诊科室

产科、儿科

• 母体妊娠检查时发现泰-萨克斯遗传基因，至产科就诊；
• 患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降、视力减弱或失明、肌肉强直痉挛、惊厥发作，至儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现患儿呆钝、淡漠、肌肉无力、体重下降情况下需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现视力减弱或失明及时就医；
• 出现心肌肌肉强直痉挛、惊厥发作情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 绒膜取样：母体可在妊娠第10-12周通过绒膜取样进行确诊。
• 羊水穿刺：母体可在妊娠第15-18周通过羊水穿刺加以诊断。