- 是一种遗传性疾病,多由基因突变所致
- 好发于儿童及青春期,瘤体待发育停止后不再生长
- 无症状无需治疗,有症状经手术切除可治愈
简介
骨软骨瘤病是一种先天性骨骼发育异常,以累及软骨化骨的骨骼系统多发性外生性骨疣为特征,是由双亲传递的常染色体显性遗传病。该病的病因和发病机制尚未明确,一般认为与遗传因素有关。
骨软骨瘤为一种良性骨肿瘤,可进行性增大,通常儿童期及青春期发病,成年期停止生长,好发于长骨干骺端。临床上通常无症状,一般无需特殊处理,但如果随着瘤体的长大,不仅出现疼痛、骨折等症状,还严重影响外观或出现恶变,则需进行手术治疗,预后良好[1]。
症状表现:
骨软骨瘤为骨表面的骨性突起,本身无症状,伴或不伴有轻微疼痛或不适。瘤体一般随生长发育而增大,待发育停止后不再生长。瘤体过大时,可能出现疼痛、骨折等症状。
诊断依据:
医生会根据患者的病史及临床表现(骨表面有骨性突起,伴有疼痛感等),并结合体格检查、X线检查的结果即可确诊,如怀疑有癌变可能,可行CT或核磁共振进一步明确肿瘤的性质和累及范围。
是否具有传染性?
无
是否常见?
否。骨软骨瘤病是一种较少见的遗传性骨病,其发病率约为1/5000,男女的比例约1.5:1,70%~80%的骨软骨瘤发生在10~20岁的青少年期[2][3]。
是否可以治愈?
可以治愈。经过及时且规范地治疗后,患者的症状可以得到有效缓解,预后较好。
是否遗传?
是。骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族遗传史[4]。
是否医保范围?
是
文章 什么是骨软骨瘤病
随着现代生活节奏的加快,久坐办公成为许多人的日常。近日,同事被诊断出患有骨软骨瘤病,这让很多人感到困惑。那么,什么是骨软骨瘤病呢?
骨软骨瘤病是一种常见的良性肿瘤,多发生在膝关节附近。这种肿瘤可以单独存在,也可以多发,数量甚至可达数千个。它也被称为滑膜软骨瘤病或滑膜骨软骨瘤病。患者可能会出现关节疼痛、肿胀、活动障碍等症状。
目前,骨软骨瘤病的具体原因尚不完全清楚。可能与先天性发育异常、骨骺板错位、骨膜生长不完全等因素有关。诊断骨软骨瘤病通常需要通过X线检查、关节腔造影等方法。
治疗骨软骨瘤病的主要方法是手术治疗。手术目的是尽量切除病变组织,保留健康部分,减轻关节活动障碍。术后需要定期复查,以确保病情稳定。
除了手术治疗,患者还需要注意日常保养。保持良好的生活习惯,适当锻炼,避免长时间久坐,有助于缓解症状,预防病情恶化。
骨软骨瘤病是一种常见的良性肿瘤,虽然需要手术治疗,但患者不必过于担心。只要积极配合治疗,做好日常保养,多数患者可以恢复正常生活。
全球医疗视野
文章 滑膜骨软骨瘤病是怎么回事?
滑膜骨软骨瘤病,一种相对罕见的疾病,其特点在于关节部位的异常生长。这种疾病常见于膝关节,但也可能出现在肩、肘和踝关节等部位。患者可能会出现关节疼痛、肿胀、活动受限等症状。
滑膜骨软骨瘤病的病因尚不完全明确,可能与遗传、外伤等因素有关。目前,手术治疗是治疗滑膜骨软骨瘤病的主要方法。医生会根据患者的具体情况进行手术方案的制定。
在日常生活中,患者需要注意以下几点:
1. 限制过度活动,避免关节受到冲击和损伤。
2. 注意关节保暖,避免关节受寒。
3. 保持良好的饮食习惯,加强营养摄入。
4. 定期进行关节检查,及时发现病情变化。
5. 积极配合医生的治疗方案,按时服药。
此外,超声检查是诊断滑膜骨软骨瘤病的重要手段。通过超声检查,医生可以观察到关节腔积液、滑膜增厚、游离体等异常情况。
总之,滑膜骨软骨瘤病是一种需要引起重视的疾病。患者应积极寻求专业医生的帮助,制定合理的治疗方案,以改善生活质量。
医者荣耀
文章 骨软骨瘤是什么病
骨软骨瘤,顾名思义,是一种起源于软骨组织的良性肿瘤。它通常出现在儿童或青少年的骨骼发育阶段,随着骨骼的成熟,肿瘤的生长也会逐渐停止。
骨软骨瘤具有独特的形态,由软骨帽和从骨骼侧面突出的骨组织组成。软骨帽位于肿瘤的顶端,随着骨骼的生长,会逐渐被吸收,直至完全消失。
骨软骨瘤可分为单发性和多发性两种。单发性骨软骨瘤,也称为外生骨疣,通常不会引起疼痛或功能障碍,除非肿瘤较大,压迫周围组织。多发性骨软骨瘤,也称为骨软骨瘤病,可能伴随其他骨骼发育异常,如骨骼畸形或发育不良。
骨软骨瘤多发生在长骨干骺端,如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。由于肿瘤生长在骨骼表面,常常在无意中被发现。
骨软骨瘤的治疗取决于其大小、位置以及是否引起症状。大多数情况下,骨软骨瘤无需治疗,只需定期观察。如果肿瘤较大,影响美观或活动,或出现疼痛、功能障碍等症状,可能需要进行手术切除。
手术切除是治疗骨软骨瘤的主要方法。手术过程中,医生会切除肿瘤及其周围的部分正常组织,以防止复发。术后,患者需要定期复查,以确保肿瘤没有复发或恶变。
骨软骨瘤的预防主要在于注意骨骼健康,避免过度劳累和受伤。对于有家族遗传史的患者,应定期进行骨骼检查,以便早期发现和治疗。
健康百科
王虹
副主任医师
血液科
苏州大学附属第一医院
赵静
副主任医师
血液科
烟台毓璜顶医院
丁辉
主任医师
血液科