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骨软骨瘤病

骨软骨瘤病

别名:多发性骨软骨瘤,遗传性多发性外生骨疣,近皮质软骨瘤

就诊科室:

儿科 骨科

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骨软骨瘤病介绍
  • 是一种遗传性疾病,多由基因突变所致
  • 好发于儿童及青春期,瘤体待发育停止后不再生长
  • 无症状无需治疗,有症状经手术切除可治愈

简介

骨软骨瘤病是一种先天性骨骼发育异常,以累及软骨化骨的骨骼系统多发性外生性骨疣为特征,是由双亲传递的常染色体显性遗传病。该病的病因和发病机制尚未明确,一般认为与遗传因素有关。

骨软骨瘤为一种良性骨肿瘤,可进行性增大,通常儿童期及青春期发病,成年期停止生长,好发于长骨干骺端。临床上通常无症状,一般无需特殊处理,但如果随着瘤体的长大,不仅出现疼痛、骨折等症状,还严重影响外观或出现恶变,则需进行手术治疗,预后良好[1]

症状表现:

骨软骨瘤为骨表面的骨性突起,本身无症状,伴或不伴有轻微疼痛或不适。瘤体一般随生长发育而增大,待发育停止后不再生长。瘤体过大时,可能出现疼痛、骨折等症状。

诊断依据:

医生会根据患者的病史及临床表现(骨表面有骨性突起,伴有疼痛感等),并结合体格检查、X线检查的结果即可确诊,如怀疑有癌变可能,可行CT或核磁共振进一步明确肿瘤的性质和累及范围。

是否具有传染性?

是否常见?

否。骨软骨瘤病是一种较少见的遗传性骨病,其发病率约为1/5000,男女的比例约1.5:1,70%~80%的骨软骨瘤发生在10~20岁的青少年期[2][3]

是否可以治愈?

可以治愈。经过及时且规范地治疗后,患者的症状可以得到有效缓解,预后较好。

是否遗传?

是。骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族遗传史[4]

是否医保范围?

骨软骨瘤病相关问诊记录

家长发现孩子牙龈有鲜红色病损和牙齿黑色色素沉淀,询问可能原因和治疗方法。患者男性3岁

就诊科室:口腔黏膜科

总交流次数:17

医生建议:建议定期到口腔医院进行口腔检查,以预防口腔疾病的发生。针对当前情况,需保持口腔清洁,注意观察病情变化。如症状持续或加重,请及时就医。

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我最近发现口腔内有一个小肿块,感觉不太对劲,去医院检查后被诊断为上颌骨成秞细胞瘤,医生建议手术治疗,我想了解更多关于手术和恢复的信息。患者信息:无特殊情况。

就诊科室:中医内科

总交流次数:46

医生建议:对于上颌骨成秞细胞瘤,手术是主要的治疗方法。我们会根据患者的具体情况选择最适合的切除方式。在手术前,需要停止吸烟和饮酒,避免使用非甾体抗炎药(NSAIDs),并告知医生正在服用的所有药物。手术后,需要注意休息,避免剧烈运动和咀嚼硬物,按时服用医生开具的药物,定期复查。同时,预防并发症的发生,例如使用抗生素预防感染。恢复时间因人而异,通常需要几周到几个月的时间。我们会根据患者的恢复情况进行调整。

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患者在混合瘤切除术和面神经解剖术后,发现口腔中有一个硬硬的肿块,担心是否正常,医生建议先观察两天,但患者仍有疑问,希望了解更多信息。患者信息:已联系医生,医生建议观察两天。

就诊科室:口腔综合科

总交流次数:19

医生建议:根据目前的信息,混合瘤切除术和面神经解剖术后的肿块需要通过专业的检查来确定其性质。建议到正规医院的口腔科或口腔医院的颌面外科进行详细的诊断和治疗。同时,注意观察肿块的变化和是否有其他症状出现,及时就医。生活中要保持良好的口腔卫生习惯,避免刺激性食物和饮料,促进口腔的恢复。

梁飞燕

主任医师

定西市人民医院

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