骨软骨瘤病

• 是一种遗传性疾病，多由基因突变所致
• 好发于儿童及青春期，瘤体待发育停止后不再生长
• 无症状无需治疗，有症状经手术切除可治愈

简介

骨软骨瘤病是一种先天性骨骼发育异常，以累及软骨化骨的骨骼系统多发性外生性骨疣为特征，是由双亲传递的常染色体显性遗传病。该病的病因和发病机制尚未明确，一般认为与遗传因素有关。

骨软骨瘤为一种良性骨肿瘤，可进行性增大，通常儿童期及青春期发病，成年期停止生长，好发于长骨干骺端。临床上通常无症状，一般无需特殊处理，但如果随着瘤体的长大，不仅出现疼痛、骨折等症状，还严重影响外观或出现恶变，则需进行手术治疗，预后良好^［1］。

症状表现：

骨软骨瘤为骨表面的骨性突起，本身无症状，伴或不伴有轻微疼痛或不适。瘤体一般随生长发育而增大，待发育停止后不再生长。瘤体过大时，可能出现疼痛、骨折等症状。

诊断依据：

医生会根据患者的病史及临床表现（骨表面有骨性突起，伴有疼痛感等），并结合体格检查、X线检查的结果即可确诊，如怀疑有癌变可能，可行CT或核磁共振进一步明确肿瘤的性质和累及范围。

是否具有传染性？

无

是否常见？

否。骨软骨瘤病是一种较少见的遗传性骨病，其发病率约为1／5000，男女的比例约1.5：1，70％～80％的骨软骨瘤发生在10～20岁的青少年期^{［2］［3］}。

是否可以治愈？

可以治愈。经过及时且规范地治疗后，患者的症状可以得到有效缓解，预后较好。

是否遗传？

是。骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，有明显的家族遗传史^［4］。

是否医保范围？

是