骨软骨瘤病

为什么会得骨软骨瘤病？

骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传病，其发病原因及发病机制至今尚未完全清楚，一般认为与遗传因素有关，多是由基因EXT1、EXT2、EXT3突变所致。研究表明，EXT1的位点在染色体8q23～q24，EXT2的位点在染色体11p11～p12，EXT3的位点在19号染色体的短臂，一旦任何一个基因发生突变，则会引发该病^［3］。

哪些因素可能会诱发骨软骨瘤病？

1. 近亲婚配：三代或三代以内的近亲，由于彼此之间有较多相似的遗传因子，容易导致染色体异常，从而可能诱发该病。
2. 环境因素：儿童在成长的过程中长期接触射线或有毒的化学物质，容易诱发基因突变，大大增加了患上该病的风险。

哪些人容易得骨软骨瘤病？

1. 有家族病史的人群：家族中如果有骨软骨瘤病的患者，尤其是父母患有该病，子代发病的概率较普通人群要高。
2. 近亲婚配生出的孩子：近亲婚配容易导致染色体异常，从而增加患骨软骨瘤病的风险。
3. 长期接触有射线或有害物质的人群：如果长期接触射线或有毒化学物质，容易发生基因突变而患上骨软骨瘤病。