小儿先天性光敏感性卟啉症

• 是一种少见的常染色体隐性遗传病
• 常见皮肤出现水疱，红色尿，面色苍白及乏力
• 以药物对症治疗为主，可缓解症状

简介

小儿先天性光敏感性卟啉症是一种比较少见的常染色体隐性遗传病，以皮肤光毒性反应和溶血性贫血为主要表现。本病主要以药物对症治疗为主，通过正规治疗，可以纠正贫血，部分修复被毁损的皮肤，无法彻底治愈。

症状表现

本病常见的临床症状为皮肤光毒性反应（曝光处皮肤出现水疱）、溶血性贫血（可出现面色苍白、乏力、红色尿等）。

诊断依据

依据患者出现了曝光处皮肤出现水疱、面色苍白、乏力、红色尿等比较典型的临床表现，结合检查发现血浆卟啉水平明显升高，DNA检查发现尿卟啉原Ⅲ合酶基因发生突变，即可确诊。

小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病比较少见，暂无准确的流行病学数据，男女发生率相等，发病年龄或者确诊年龄通常在儿童早期[1]。

是否可以治愈？

无法治愈，本病属于遗传病，无法彻底治愈，通过药物对症等治疗，可以纠正贫血，部分修复被毁损的皮肤从而缓解症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是