法布雷病

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积^[1-2]。

患者主要表现为神经、肾脏、心脏、皮肤等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。

男性患者预期寿命减少约 15～20年，女性患者减少约6～10年^[3]。

症状表现：

临床表现多样，如身体皮肤上出现红色或暗红色的小斑点等，常为神经、肾脏、心 脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累。

诊断依据：

典型的临床、病理表现有重要的提示作用，α-Gal A酶活性的检测不但可以提示诊断该病还可以反映和预测疾病的严重程度，GLA相关基因检测是该病诊断的金标准。

法布雷病有哪些类型？

根据临床表现划分：

1. 经典型：多见于男性患者，症状通常在儿童或青少年时期出现，包括手脚末端的间歇性疼痛、血管角质瘤、眼部涡状角膜浑浊、心脏、肾脏和神经系统的功能障碍等。

2. 迟发型：多见于女性，成年后发病，且较轻微，主要心脏及肾脏受累。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病，属于X连锁遗传溶酶体贮积症。

确切发病率尚不清楚，普通人群中预估患病率为 1/100 000。国外报道，新生儿法布雷病发病率约为 1/1 250~1/8 882。

是否可以治愈？

目前无法治愈，可通过外源性补充基因重组的α‑Gal A，延缓疾病发展，降低并发症。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是