难治性癫痫

对于已经尝试了两到三种抗癫痫药物，且剂量和血药浓度都已达到较高水平，但仍无法控制发作或存在多种发作类型的癫痫患者，联合用药可能是必要的选择。这种情况通常预示着难治性癫痫的存在。

在进行联合治疗时，需要注意的是，使用的药物种类越多，相互作用的复杂性也会增加。因此，建议最好选择2到3种药物进行联合治疗，以降低潜在的副作用和药物相互作用的风险。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，约有900万人在中国受到影响。每年新增的患者约有40万。癫痫发作会对大脑神经造成不可逆的损害，因此控制发作率是早期治疗的主要目标。

通常情况下，癫痫患者在发作两次以上后需要接受药物治疗。然而，仍有30%的患者无法通过药物控制其病情，这部分患者被称为难治性癫痫。其中一半的患者有可能通过手术得到根治。因此，建议难治性癫痫患者尽早选择手术治疗，以便早日回归社会。

癫痫的治疗方式主要有两种：药物和手术治疗。药物治疗的首要目标是控制发作，包括减少发作次数和减轻发作程度。同时，也需要注意改善患者的生活质量。对于难治性癫痫患者，治疗的目标应定位在控制发作和减少不良反应上，特别是在运动功能改善和提高生活质量方面找到最佳点。

如果癫痫患者在发作两次以上，建议他们服用抗癫痫药物控制症状，避免癫痫发作对大脑神经的损害。在治疗前，癫痫发作类型的判断非常重要，这是医生选择抗癫痫药物的主要依据。因此，家长应该对孩子发作时的表现进行仔细观察，并描述给医生听。有条件者可以拍摄发作时的录像，以利于医生诊断和药物选择。

大约20%~30%的癫痫患者即使经过规范、系统的药物治疗，仍然会频繁发作，这种情况被称为药物难治性癫痫。这些患者只能通过手术来控制病情、减少发作，甚至不再发作。手术治疗癫痫无最小年龄限制，一些发达国家对于婴幼儿难治性癫痫治疗强调早期手术。

如果怀疑可能为难治性癫痫，应该及时就诊，早期评估。如果已经确诊为难治性癫痫，需要接受正规治疗、坚持治疗、做好护理措施，并树立战胜癫痫的绝对信心。

生酮饮食治疗癫痫的历史可以追溯到古代，圣经中就有关于通过禁食和祈祷来控制癫痫发作的记载。1910年，法国首次发布了关于生酮饮食的科学性报道。1921年，美国的医学大会上，饶·格林医生报告了禁食对癫痫病人的益处，引发了人们对禁食治疗癫痫的研究。1924年，美国皮特曼医生报告了17例使用生酮饮食治疗的病人，其中10例完全控制了发作，9例仅使用生酮饮食而没有其他疗法。37例经过2年半生酮饮食治疗的病人中，19例无抽搐发作，13例有明显改善。这些结果表明生酮饮食在治疗癫痫方面具有显著的效果。

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食方案。它使机体主要依靠脂肪而不是碳水化合物来供应能量。这种饮食方案的作用机制目前尚不完全清楚，但研究表明它可能通过增加大脑的能量储备、改变谷氨酸的代谢、影响乙酰乙酸和丙酮等物质在大脑的水平、限制热量本身、提升去甲肾上腺素的水平以及激活线粒体三磷酸腺苷（ATP）敏感的钾离子通道等方式来抑制癫痫发作。

生酮饮食主要适用于难治性癫痫、某些先天代谢缺陷性疾病、结节性硬化症伴难治性癫痫以及其他一些疾病。然而，生酮饮食也存在一些禁忌症，如各种脂肪、酮体代谢障碍性疾病、肝功能异常等。在开始生酮饮食治疗前，需要进行系统的评估，包括身高、体重、脑电图、血脂、尿酸、肝、肾功能电解质、血、尿常规、微量元素、胆囊、泌尿系超声、骨龄测试以及遗传代谢性疾病筛查等。启动生酮饮食治疗时通常需要住院一周左右，以便监测孩子的血酮、血糖、脱水情况以及其他代谢参数。

生酮饮食治疗中可能出现一些副反应，如困倦、脱水、呕吐、生长发育迟缓、维生素及微量元素缺乏、肾结石和血脂异常等。这些副反应可以通过适当的处理和调整来缓解。生酮饮食的疗效在6个月时表现出65%的患者能减少>50%的发作，35%的患者减少>90%的发作，25%的患者可以完全控制发作，50%的患者可长期坚持治疗，优于目前的抗癫痫药物。

生酮饮食至少要坚持3个月，部分孩子在禁食以后就没有发作，几天之内就达到完全控制发作。当孩子无发作两年或者不用抗癫痫药物而且无发作1年可以慢慢过渡到普通饮食。饮食期间如果减停药物，应严格遵从医生的指导，不可自行减停药物。除此之外，当治疗效果不好或者出现一些严重的副作用时，医生也可以终止饮食治疗。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，难治性癫痫则是指频繁的癫痫发作，尽管使用了适当的抗癫痫药物并且血药浓度在有效范围内，仍然不能控制且影响日常生活，且无进行性中枢神经系统疾病或颅内占位性病变。据统计，约30%的癫痫患者药物治疗无效，进而发展成难治性癫痫。

导致难治性癫痫的原因有多种。首先，特殊病因如发育异常、脑肿瘤、脑外伤、脑血管病、各种代谢性疾病、缺氧、感染、寄生虫等病症可能引发症状性癫痫。其次，难治性癫痫综合征如婴儿痉挛症、颞叶内侧癫痫综合症等与病人的遗传和代谢有很大关系。再者，用药不规范、错误治疗和护理不当也可能导致癫痫病恶化，形成难治性癫痫。

针对难治性癫痫，手术切除引发癫痫的病变脑组织（致痫灶）是最为有效的治疗手段。近年来，随着立体定向脑电图（SEEG）技术的发展，越来越多的难治性癫痫患者通过外科手术治疗取得了良好的疗效，大多数都可以达到治愈的效果。SEEG是一种侵入性癫痫诊断及治疗技术，无需开颅，通过立体定向技术将直径为0.8 mm的电极置入脑内来研究癫痫患者的脑内放电情况，从而定位致痫区或致痫网络来指导癫痫外科手术切除方案。

在癫痫的诊断和治疗中，存在一些重要的注意事项。首先，需要区分诱发性和非诱发性癫痫发作。只有非诱发性癫痫发作才能被诊断为癫痫，而诱发性癫痫发作通常不考虑诊断为癫痫。其次，病史和辅助检查在癫痫诊断中起着至关重要的作用。详细询问病史，尤其是发作史，可以初步确定发作性症状是否为癫痫性发作，并进行发作类型和癫痫（综合征）类型的诊断。然而，需要注意的是，脑电图异常不一定意味着癫痫的存在，同样，脑电图正常也不能排除癫痫的可能性。

为了获取完整的癫痫发作史，医生应该建议患者本人和发作目击者一同就诊，以便获取详细而有条理的病史。如果患者或目击者表述不清，医生可以通过电话询问或让他们观看典型的发作录像来帮助他们更好地描述发作过程。此外，医生还应该避免漏掉“轻微发作”，因为这些信息对于癫痫（综合征）的类型诊断非常重要。

长程视频-脑电图监测是诊断癫痫发作的“金标准”。对于那些通过详细病史询问仍不明确发作性质的病例，可以进行长程视频-脑电图监测来明确诊断。同时，在诊断药物难治性癫痫之前，医生应该排除是否为“假性”药物难治性癫痫，例如非癫痫性发作、癫痫发作的分类错误、针对发作类型的选药不当等。

最后，癫痫的诊断和治疗之间并不一定存在必然联系。医生需要根据患者的具体情况来决定是否进行治疗。例如，对于发作稀疏的儿童良性部分性癫痫或发作轻微的癫痫患者，可以选择不治疗。另一方面，不诊断癫痫也可能考虑开始治疗，例如对于脑炎急性期出现的反复癫痫发作患者，尽管不诊断为癫痫，临床上通常会进行药物治疗。

近日，湖南省成功举办了第一届癫痫学术沙龙，标志着该省在癫痫诊治领域迈入了新的阶段。来自不同科室的专家们齐聚一堂，共同分享了他们在癫痫研究和治疗方面的最新成果，特别是在药物难治性癫痫病例的剖析上，展示了先进的术前评估及手术方案制定能力。

此次学术沙龙的召开，不仅是为了提高湖南省的癫痫诊治水平，更是为了解决癫痫患者看病难的问题。通过建立一个各大医院合作与交流的平台，专家们希望能够规范癫痫的治疗流程，提高治疗效果，造福更多的癫痫患者。

据统计，中国约有900万癫痫病患者，其中大部分未接受正规治疗，部分患者甚至发展为药物难治性癫痫。随着医疗技术的不断进步，外科治疗已成为一种有效的治疗方法。癫痫外科治疗需要多科室医师的共同参与，包括神经内科、神经外科、神经心理科、脑电图棘神经影像学等，以确保治疗的全面性和有效性。

湖南省的癫痫诊疗中心已经建立起来，能够承担药物难治性癫痫的诊断和治疗工作。从本次会议的成果来看，湖南省的癫痫治疗水平已经达到国内领先水平。

癫痫的首选治疗方法是药物治疗，但对于难治性癫痫，手术治疗可能是必要的。然而，手术治疗必须满足特定条件。首先，患者必须经过至少2年的规范化药物治疗，但仍未能控制癫痫发作。其次，必须明确定位癫痫病灶，以便进行精确的手术。根据统计数据，约50%的癫痫患者可以通过一种抗癫痫药物治疗减少发作，约20%的患者可以通过两种以上的药物治疗减少发作。对于剩余的20%-30%的顽固性癫痫患者，手术治疗可能是唯一的选择。

在考虑手术治疗之前，必须进行详细的术前评估。这个过程包括多种检查手段，既有无创伤性检查，也有有创伤性检查。无创伤性检查包括头皮脑电图、CT、MRI、PET、功能磁共振、神经心理学评估和脑磁图等。有创伤性检查则包括蝶骨电极、颅内电极置入、颅内电极脑电图、Wada试验和皮层电刺激等。选择哪些检查手段取决于患者的具体情况，目的是获得足够的定位数据。

在进行术前评估时，需要注意以下几点。首先，不能期望通过单一的检查手段就能得出结论，定位诊断需要多学科领域的综合结果。其次，应根据患者的具体情况选择相关检查，而不是让每个患者都进行所有的检查。最后，需要结合发作期和发作间歇期的脑电图、头磁共振（MRI）和神经心理学检查等多种检查结果进行综合分析。

如果各种无创性检查结果不一致，或者癫痫灶部位深在、头MRI病灶范围较广泛、多个病灶、病灶涉及到重要的脑功能区等情况下，可能需要埋置颅内电极进行更为精确的癫痫定位。在整个评估过程中，患者不应自行减停药物，因为这可能会影响癫痫灶的定位和手术效果。即使在手术后，患者也需要继续服用药物以控制长期慢性癫痫所造成的广泛性大脑神经放电及其诱发癫痫发作的风险，并防止有发作潜能区域发展为新的癫痫灶。

生酮饮食（KD）是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食，已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者，KD疗法的无发作率可以达到20%左右，甚至在婴儿痉挛等情况下，无发作率可以高达38%以上。因此，对于这部分患者，KD疗法应该被积极考虑，特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。

然而，KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病，如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病，都是KD疗法的禁忌证。因此，在考虑KD疗法时，必须进行全面的医学评估，以确保患者的安全。

除了癫痫，生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病，包括葡萄糖载体蛋白1（GLUT-1）缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症（PDHD）、肌阵挛-失张力癫痫（Doose综合征）、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放（ESES）、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。

长期以来，癫痫患者及其家庭面临着诸多挑战。从不规范的诊疗到世俗偏见带来的羞耻感，再到求学、就业、工作、婚育等各个方面的不公，所有这些都严重影响了患者和家人的身心健康和生活质量。更令人担忧的是，错误的治疗方法可能会使原本可以治愈的癫痫演变成医源性难治性癫痫，给患者带来更多的痛苦。

一位来自宝鸡的父亲为了儿子的癫痫病，奔波了17年。他尝试了各种方法，包括去不同的地方的医院和所谓的“神医”，甚至在西安某武警医院做了手术。然而，这些年的治疗经历几乎可以编成一本癫痫治疗受骗大全。现在，孩子正在服用多种西药和中药，智力和社会功能都受到了严重影响，无法与外界交流。

面对这种情况，我们需要反思并提醒患者家属：在选择治疗方法和药物时，一定要谨慎。错误地使用抗癫痫药物不仅不能控制癫痫发作，反而可能加重病情。不同的癫痫发作类型和综合征需要使用不同的抗癫痫药物。因此，患者或家属不应单纯参照其他患者的用药效果自行选择药物，而忽略自己与他人的癫痫类型可能不同。专科医生会根据患者的具体情况选择合适的药物。

最后，我们想提醒癫痫患者和家属，治疗是一个长期过程，需要耐心和坚持。切勿有病乱投医，盲目选择治疗方法和药物只会适得其反。在治疗过程中，患者需要遵循医嘱，按时服药，勿擅自更改用药种类和剂量。只有正确选择治疗方法并配合医生的治疗，才能取得良好的治疗效果。

网络上流传着一种声称可以治疗药物难治性癫痫的饮食疗法，即生酮饮食疗法。这种疗法的原理是通过提供高脂肪、低糖的饮食来增加体内酮体的浓度，从而抑制大脑异常放电，达到控制癫痫发作的目的。虽然生酮饮食疗法需要严格的饮食管理和长期服用（至少半年以上），但其效果被认为是相当好的。

然而，家长可能会担心长期服用生酮饮食是否会影响孩子的生长发育。实际上，生酮饮食是由营养师根据严格的配方标准配备的，完全可以满足孩子的生长发育需求。唯一的要求是孩子必须按照要求吃东西，不能吃其他食物，家长也不能打乱孩子的食谱。

如果生酮饮食疗法的效果不佳，家长不应过度强迫孩子，而应积极转变治疗思路，尝试其他治疗方法。值得注意的是，生酮饮食与其他治疗方法并不冲突，例如手术。如果生酮饮食疗法无效，仍然可以进行手术治疗，且手术效果不会受到影响。

总之，在考虑生酮饮食疗法之前，孩子应该首先接受正规、合理的药物治疗。只有在试过2~3种药物均无效的情况下，才应考虑生酮饮食疗法或手术治疗。