视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤，常见于5岁以下的婴幼儿或成人，具有家族遗传倾向。它通常起源于视网膜核层，并可能在双眼中同时或先后出现。该疾病的早期发现和治疗至关重要，因为它可以快速扩散到颅内和其他身体部位，威胁患者的生命。

从病理学角度看，视网膜母细胞瘤可以分为未分化型和分化型。未分化型的瘤细胞形状不规则，核仁数量多，恶性程度较高；而分化型的瘤细胞形状相对规则，核仁数量少，恶性程度较低。还有一种特殊类型的视网膜母细胞瘤，称为视网膜细胞瘤，恶性程度最低。

临床上，视网膜母细胞瘤的表现可以分为四个阶段：眼内生长期、青光眼期、眼外期和全身转移期。早期症状可能不明显，但随着肿瘤的增长，患者可能出现视力障碍、白瞳症、斜视等问题。随后，可能会引起继发性青光眼、眼球突出、全身转移等严重后果。

诊断视网膜母细胞瘤通常需要综合考虑病史、临床症状和各种检查结果，包括X线片、B超、CT、荧光眼底血管造影、前房细胞学检查、尿化验等。治疗方法包括手术、放射疗法、冷冻疗法、光凝疗法、化学疗法、光动力疗法和免疫疗法等。每种方法都有其适应症和注意事项，医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

此外，视网膜母细胞瘤患者在日常生活中也需要注意一些饮食禁忌。例如，应避免烟、酒、咖啡、可可等刺激性物质，以及发霉、烧焦的食物。

周末的细雨中，我们一行六人来到了一所绿树成荫的学校。这里的环境优美，仿佛置身于童话世界。我们在西边钢琴区设置了检查台，准备为这些特殊的孩子们进行眼部检查。

首先，我遇到了一位2岁的小男孩，他的眼睛明亮，但却有散光和听力问题。通过检查，我们发现他患有Go1denhar综合征，可能还伴随智力迟钝和脊柱异常。我们答应节后给他验光，并寻求耳科专家的帮助。

接下来，我见到了四个先天性青光眼的孩子，其中一个曾经接受过手术但效果不佳。还有一位Sturge-weber综合征的孩子，双眼受累，视神经萎缩明显。另一个孩子的左眼已经失明并形成了葡萄肿，需要手术摘除并植入义眼。还有一位高度近视的孩子，通过验光配镜可以获得不错的视力。

我们也发现了三个先天性白内障的孩子，初步检查显示他们没有其他异常，意味着在白内障手术后可以复明的希望很大。特别是那个活泼伶俐的东海（化名）孩子，他的无虑笑容让我感到他像一个正常家庭的健康孩子。

然而，不幸的是，我还遇到了一位大约六个月的宝宝，可能患有视网膜母细胞瘤，双眼恶性肿瘤对于如此弱小的孩子而言，是难以越过的灾难。还有一位3岁的孩子，是Godlenhar综合症中罕见的类型，只有一只眼睛清澈明净，左半边鼻子及左颚都没有发育开来。他的思维敏捷，吐词清晰，咯咯笑起来融化了我的悲伤。

细雨更细了，微风轻轻拂过，空气明润如丝。那些渴望光明的眼睛，让我确信我会再来这里，尽心呵护好他们的眼睛。

视网膜母细胞瘤是一种在婴幼儿中常见的眼部疾病，具有极高的危害性。该疾病多发生于5岁以下的儿童，可能影响单眼或双眼。如果不及时治疗，肿瘤可能会扩散到全身，威胁患儿的生命。

虽然眼球摘除曾经是治疗视网膜母细胞瘤的首选方法，但现在已经有多种其他治疗方式可供选择。只有当肿瘤对眼球造成严重损害或其他治疗方法无效时，才需要考虑眼球摘除手术。

如果肿瘤体积较小且未引起严重的眼部损害，化学药物疗法、放射疗法和冷冻疗法等非手术治疗方法通常可以取得良好的效果。这些方法可以使肿瘤萎缩并钙化，从而防止其进一步发展，避免了眼球摘除所带来的痛苦和后果。

另一方面，如果肿瘤已经扩散到全身，眼球摘除手术并不能延长患儿的生命或改善其生活质量。在这种情况下，眼球摘除也不是必要的治疗措施。

因此，家长们在发现孩子可能患有视网膜母细胞瘤时，应立即寻求专业医生的帮助。医生会根据患儿的具体情况制定最佳的治疗方案，避免盲目就医和不必要的眼球摘除手术。

瞳孔发白可能是由多种眼部疾病引起的。常见的原因包括晶体混浊（也称为白内障）、增殖性视网膜炎、眼内炎症以及眼内占位性病变（如视网膜母细胞瘤）等。如果发现此类症状，特别是儿童，应立即就医并进行相应的检查，如B超、CT或核磁共振等。对于先天性白内障，早期手术是必要的；而如果瞳孔发亮像猫眼，可能是眼内肿瘤的信号，需要根据肿瘤的大小选择手术摘除眼球或化疗、放疗等治疗方式。对于病情时间较短且眼球发红的患者，应考虑眼内炎的可能性，及时进行玻璃体切割手术并配合全身抗炎治疗。

本文分享一例成功的活动性义眼台植入手术案例。患者是一名2岁男孩，1个月大时因视网膜母细胞瘤而摘除了右眼球。长达半年的时间里，父母带孩子进行密切的随访。然而，孩子的结膜囊非常狭窄，睑裂只有缝隙状，无法安装义眼膜。经过多次睑缘缝合和结膜囊成型术也无效。

在孩子1岁半时，医生决定开始手术计划。首先，需要分开与眼睑缘和睑结膜粘连的机化纤维，打开结膜囊；然后去除所有的纤维条索带。接下来，医生松解残余的球结膜，利用它们形成睑结膜的保护面。由于缺乏可利用的结膜组织，医生使用一片薄薄的生物膜（心脏补片）来铺平基地，并延伸到上下穹窿的组织下，形成了一个完整的义眼台前部屏障。最后，通过缝合固定，成功地将准备好的义眼膜放入眼内。

手术后3个月，生物膜已被新生的上皮覆盖上，手术取得了成功。医生建议家长使用超轻和定做的假眼片，以避免破坏精心制作的囊腔。装入薄型轻型义眼片的孩子复查时，外观的满意度超过了医生的预期。

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，俗称“眼癌”。它发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下的儿童。该病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗至关重要。

约40%的病例属遗传型，患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。遗传型发病早，多为双侧，视网膜上RB为多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚，多为单眼，视网膜上只有单个病灶。

已研究证实，基因突变的位点和类型，RB基因位于染色体13q长臂1区4带，含27个外显子，26个内含子，RB基因具有抗癌性（抑癌基因），是首先分离出的人类抗癌基因，RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。

视网膜母细胞瘤的流行病学特点是：发病率约为1：18000至1：21000，90%患儿在3岁前发病，约30％患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率，达1.8%～3.2%，高于其他肿瘤的1000倍。

RB国际分类法是以RB的自然病程和系统化疗作为基本治疗时眼保留的可能性为基础，A至E代表分类组别。因RB失去眼球的危险由A组的“最低”到E组的“最高”。 治愈肿瘤和保留良好视力的可能性均高的患眼归为A组。A组与B组患眼的RB限制在视网膜，C组与D组患眼的RB已扩散进入玻璃体及视网膜下腔。C组患眼肿瘤为局部扩散，D组患眼肿瘤呈弥漫性播种。E组的患眼已被RB 破坏，难以救治。

临床表现方面，约半数患儿出现白瞳症（leukocoria），即瞳孔区出现黄白色反光，而被家人发现。白瞳症被观察到的可能性与瞳孔大小相关，在暗光瞳孔自然散大时，较易发现。位于中心凹或其附近的较小RB即可引起视力显著降低，造成患眼感觉性斜视（内斜或外斜视）。斜视见于1/5的RB患儿，出生后6个月内出现斜视的婴儿需立即行眼底检查，以除外RB。此外，较少见的表现包括伴有轻度的眼红痛，角膜混浊、无菌性眼眶蜂窝组织炎。往往因一眼先有上述表现，就医诊查时。才发现双眼患病。

在治疗方面，近10余年对RB的治疗有了很大发展，有了许多保留眼球的治疗方法。根据肿瘤的大小、位置与发展程度，采用不同的疗法。选择治疗方法时首先考虑保存患儿的生命，其次考虑保存患眼和视力。治疗方法包括激光疗法、冷冻疗法、巩膜表面敷贴放疗、外部放射治疗、化学疗法、眼球摘除术和眼眶内容物摘除术等。

介入治疗是一种新兴的治疗方法，起源于上世纪四五十年代，现已成为外科、内科之外的第三大支柱性学科。该方法不需要开刀暴露病灶，而是在血管、皮肤上作微小通道，或经人体原有的管道，在影像设备的引导下对病灶局部进行治疗。这种创伤最小的方法适用于血管性疾病和非血管性疾病的诊断和治疗，包括良性病如血管瘤及脉管畸形类疾病；恶性肿瘤如视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤及肾母细胞瘤等。

目前，介入治疗的方法主要包括“灌、栓、消、通”。其中，“灌”即动脉灌注化疗，具有局部高浓度、全身反应小的优势；“栓”即栓塞，通过阻断肿瘤营养达到控制肿瘤的血供活性和止血的作用；“消”即消融，适用于各种部位直径小于3cm的原发灶或转移瘤；“通”即通过介入治疗使堵塞或狭窄的血管或管路畅通，常用的方法为球囊扩张及引流管放置。

相较于传统外科手术，介入治疗具有无需开刀、术后恢复快、损伤小、恢复快、效果好等优点。对于目前尚无根治方法的恶性肿瘤，介入治疗能够尽量把药物局限在病变的部位，而减少对身体和其他器官的副作用。手术成功率高，死亡率低，据相关统计，目前介入治疗的成功率高达90%而死亡率几乎为零。

虽然介入治疗没有绝对禁忌症，但全身严重感染影响麻醉、全身凝血功能极差或有明显出血倾向是相对禁忌症。术前需要做常规术前检查，纠正感染或凝血功能障碍，术后一般无需特殊处理，因为一般入路为股动脉穿刺，大部分患儿仅仅需要穿刺侧肢体的制动。

总之，介入治疗在肿瘤综合治疗中起到越来越重要的作用。未来我们将继续关注介入治疗在部分实体肿瘤中的具体应用方法，并分享给大家。

在视网膜母细胞瘤的化疗过程中，卡铂是一种常用的药物。然而，卡铂可能会对听力产生不良影响。研究表明，卡铂可以选择性地破坏耳蜗内的毛细胞和前庭I型毛细胞，以及与之相连的传入神经元。

因此，为了保护患者的听力，定期进行听力监测至关重要。如果在监测中发现听力损伤，应及时采取措施使用保护听力的药物。这种做法可以有效地预防或减轻由卡铂引起的听力问题。

总之，定期听力筛查是RB化疗中不可或缺的一部分，可以帮助医生及时发现并处理可能出现的听力问题，确保患者的治疗效果和生活质量。

肿瘤是对人体健康构成威胁的常见病。除了晶状体外，几乎所有眼组织都可能发生肿瘤。肿瘤分为良性和恶性两种类型。良性肿瘤通常生长缓慢，边界清晰，具有包膜，呈膨胀性或外生性生长，治疗效果良好；而恶性肿瘤生长迅速，多呈浸润性生长，无包膜，易发生远处转移，治疗效果不佳。

在眼眶肿瘤中，皮样囊肿、血管源性和神经源性良性肿瘤最为常见；横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤则是恶性肿瘤的主要类型。眼内肿瘤多为恶性肿瘤，包括视网膜母细胞瘤、脉络膜淋巴瘤和睫状体恶性肿瘤等。儿童眼部肿瘤与成人眼部肿瘤不同，以先天性和胚胎性肿瘤为主，其中恶性肿瘤主要为原发性肉瘤和胚胎性肿瘤，有时与良性肿瘤和炎症鉴别困难。

眼肿瘤不仅可能导致失明，还可能威胁生命。因此，在保护生命的前提下，尽量保存患者的视力和外观至关重要。眼球和眼眶的肿瘤尽管位于体表，但常伴随着视力减退、眼前黑影和眼球突出等症状和体征。影像学检查（如超声、CT或MRI等）在眼部肿瘤的诊断和疗效评估方面起着重要作用。

由于眼部与邻近组织有着密切的解剖学联系，眼眶与鼻窦及颅脑的病变可能相互影响，产生复杂的临床症状。恶性肿瘤可能向全身如肝、肺、脑等组织转移，其他部位的恶性肿瘤也可能向眼球或眼附属器转移。

手术是治疗眼部肿瘤的主要方法，但放射治疗、化学药物治疗和免疫治疗等也是有效的治疗手段。随着基础研究的深入，人们对癌症的认识不断提高，对癌变机制的研究也在不断深化。临床诊治手段日益前进，基因诊断已获得应用，基因治疗也进入日程。各种保留眼球的治疗方法（如激光、光动力学、冷冻、温热放射性、同位素巩膜板局部敷贴、脉络膜肿物局部切除等）已广泛应用于临床，不仅保全了生命，还保存了眼球和视力，提高了生存质量，显示了令人鼓舞的前景。

在癌变尚未被彻底认识和征服之前，有效预防以及早诊断早治疗或筛选高效抗癌药和包括基因治疗在内的各种有效手段是能够实现的。预防是唯一有效的降低癌症发病率和病死率的“良方”。

视网膜母细胞瘤（RB）是一种婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤，发病率约为1：20000。90%的病例在3岁前发病，多为单眼发病，双眼发病约占30%。病因不明，可能与遗传、染色体畸变、病毒等有关。

临床表现：早期可能无明显症状，家长常常因小孩瞳孔发白而带到医院检查。RB还可能导致斜视，晚期可出现眼睛的红痛。

诊断：通过临床表现、B超、CT、MRI等检查基本可以确诊。

治疗：早期发现的肿瘤不仅可以保住眼球，甚至可能保存有用视力。治疗方法包括冷凝、激光、巩膜表面敷贴放疗、化疗等，目的是先挽救生命，后考虑眼球和视力。

预防：父母有RB病史的，怀孕之前应进行遗传咨询。若发现宝宝瞳孔发白、斜视等症状，应尽快带到医院检查。