遗传性疾病相关科普内容
文章 鱼鳞病可以根治吗
鱼鳞病属于遗传性疾病，目前尚不可能根治，也不可能通过治疗来改善遗传基因。鱼鳞病本身没有特殊的感觉，只是在冬季由于汗腺及皮脂腺分泌减少皮肤会干燥而感到瘙痒不适，如果皮肤出现皲裂会有疼痛感。鱼鳞病患者在皮疹干燥明显时可以外用尿素霜，鱼肝油软膏等。 平时要注意皮肤护理，外涂保湿霜可以起到保湿和修复皮损的作用，也可以改善鱼鳞病引起的皮肤干燥、瘙痒、脱屑等情况。平常饮食要注意多吃富含维生素A的食物，比如胡萝卜、白薯、绿叶菜及猪肝等。另外，冬季洗澡不宜过勤，洗澡时最好不用肥皂，洗完澡尽快涂抹保湿霜。
主治医师肖楠平
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文章 鱼鳞病传染吗
鱼鳞病形成的原因是在于染色体基因发生变异，是一种遗传性质的病。但是，在生活中是不会相互传染的。鱼鳞病虽然不具有传染性，但由于其是遗传疾病，比较顽固，比较容易复发，目前没有什么根治的方法。 鱼鳞病虽然对身体没有很大的危害，但是困扰着很多患者。不仅严重影响了患者的美观，还给患者的身心健康造成了很大的伤害。
主治医师肖楠平
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文章 鱼鳞病的危害有哪些
寻常型鱼鳞病并没有特殊的危害，只是感到皮肤干燥脱屑，有一部分患者会并发特应性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。 寻常型鱼鳞病目前治疗并没有特效的办法，严重的患者可以大剂量口服维生素A或维a酸，但是治疗也有一定的局限性。可以在干燥的皮损处，大量外涂保湿剂，对鱼鳞病也有一定的辅助治疗作用。 鱼鳞病在成年后皮脂腺和汗腺活跃时，症状会明显的减轻或者是消失。仅有轻度的皮肤干燥感，一般在夏季症状很轻，冬季症状会严重些。具体药品使用及治疗方案请结合自身情况在专业医生指导下进行。
主治医师肖楠平
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文章 地中海贫血饮食有要求吗
地中海贫血的患者在吃的方面是没有特殊的要求的。因为地中海贫血是基因病，属于遗传性的疾病，饮食上对于地中海贫血的治疗是没有帮助的。 地中海贫血它是由于珠蛋白基因异常导致珠蛋白链生成障碍，从而导致的一组贫血性疾病。地中海贫血的患者目前仍然是不能够治愈的，治疗上主要是对症支持治疗，也就是指输血治疗。对于反复输血的患者来讲，一旦产生铁过载有可能会导致各个脏器的功能受损，此时还需要去铁治疗。事实上，地中海贫血的患者也是有轻重之分的，轻症的患者有可能终生都不需要输血治疗，不会影响患者的生活质量和寿命，而重症的患者有可能在出生后不久就会死亡。
主治医师肖楠平
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文章 葡萄糖6磷酸脱 酶是查什么?
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶检查主要是检查是否有遗传性血液疾病,比如说新生儿黄疸蚕豆病的。 这些疾病都会导致葡萄糖 6 磷酸脱氢酶的异常。如果说出现葡萄糖六磷酸脱氢酶异常的话,一定要及时的同医生进行沟通，在医生的指导下服用一些调理血液功能的药物,同时要注意休息,尽量不要过度的劳累。 家长在孩子生长发育的过程中，一定要注意观察孩子的整体身体情况，如果出现生长发育迟缓的话，一定要及时的带孩子去医院里面进行检查，确定具体的病因之后再进行具体的治疗。
王靖翰
主治医师
唐河县人民医院
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文章 肥厚型心肌病（三）
肥厚型心肌病：是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查显示患病率为180/10万。本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微,预期寿命可以接近常人。 病理生理 在梗阻性肥厚型心肌病病人，左心室收缩时快速血流通过狭窄的流出道产生负压，引起二尖瓣前叶前向运动，加重梗阻。此作用在收缩中、后期较明显。有些病人静息时左室流出道梗阻不明显，运动后变为明显。静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差不小于30mmHg，属于梗阻性肥厚型心肌病，约占70%。 肥厚型心肌病病人胸闷、气短等症状的出现与左心室流出道梗阻、左心室舒张功能下降、小血管病变造成心肌缺血等因素有关。 病理改变 大体解剖主要为心室肥厚，尤其是室间隔肥厚，部分病人的肥厚部位不典型，可以是左心室靠近心尖部位。组织学改变有3大特点：心肌细胞排列紊乱、小血管病变、瘢痕形成。
叶伟伟
住院医师
驻马店市第一人民医院
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文章 张氏功夫正骨之CRUS疾病相关发病的概述
先天性尺桡骨融合即 CRUS，该病是临床罕见的临床发育畸形，前臂固定在旋前位的一定角度的畸形。 该病一般主要表现是尺桡骨近端彼此融合，表现为尺桡骨远端融合更是极其罕见。据数据统计此类患者中单侧受累为 40%，双侧受累为 60%，发病率约为万分之二。 先天性尺桡骨融合是遗传性疾病，多数学者认为常染色体显性遗传，具体病因尚无明确说法，认为纵裂发育抑制的学者占多数，当然也有学者认为该病为人类的返祖现象，因为像鹿、骆驼等等低级的脊椎动物，其尺骨、桡骨本身就是联合的。
主治医师张宇
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文章 什么是线粒体病？
线粒体肌病表现多样，可由运动诱发，或者持续存在，运动不耐受很常见，表现为对日常活动也容易疲乏，如爬一层楼梯，休息后可继续活动，但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象，与肌无力不成比例，肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感，肌肉不适感，但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛，僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochrome b基因突变或者复合物1的ND基因突变，肌活检可见RRF，COX阳性。mtDNA重排或者tRNA点突变的患者多数表现为线粒体肌病，而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅一部分表现为线粒体肌病。核基因突变的部分患者可表现线粒体肌病和RRF，如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA耗竭综合症等。编码复合物1，2亚单位的核基因突变，临床上多表现leigh， 一般不会表现线粒体肌病和RRF。而导致复合物4缺陷的SURF1 基因突变的患者肌纤维表现广泛COX缺乏，而不见RRF。mtDNA的部分患者可伴发运动诱发的头痛，呕吐，运动诱发的耳聋，甚至脑病。运动不耐受的症状在某些更加依赖线粒体能量代谢功能的情况下，如饥饿，感染。血ck可正常，或者轻度升高，不超过5倍。严重时可累及呼吸肌，多数程度较轻。血乳酸敏感性低，特异性较高，但有假阳性。尿有机酸分析可见乙基丙二酸，3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。
王维海
主治医师
寿光市马店医院
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文章 什么是蚕豆病
一、 蚕豆病是什么？ 蚕豆病，全名为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称 G6PD 酶缺乏症。G6PD 酶是一种存在于人体红细胞膜上的酶，它参与红细胞对葡萄糖的代谢，并在这个过程中生成一种能够保护红细胞免受氧化物威胁的物质。G6PD 酶缺乏时，若身体接触到具有氧化性物质或者服用这类药物或者食物时，红细胞就容易被破坏而发生急性溶血反应。由于不少病例是在进食新鲜蚕豆或蚕豆制品的 48 小时内发病，所以 G6PD 酶缺乏症又俗称为“蚕豆病”， 是一种遗传性血液系统疾病，不能根治，却能预防。 二、 临床表现 发病急剧，潜伏期由 2 小时到 15 天不等，一般为 1-2 天。 前驱症状：全身不适、头晕、倦怠、乏力纳差、恶心、呕吐、腹痛、发热等，持续 1-2 天。 急性血管内溶血性贫血表现：迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色深或酱油色尿，部分病例肝脾肿大。 重症病例出现全身衰竭：重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏迷及急性肾功能衰竭等。 三、蚕豆病发病诱因主要有 吃蚕豆以及其制品 接触蚕豆花粉 哺乳母亲吃蚕豆以及其制品、接触蚕豆花粉 服用解热镇痛药及部分接触抗疟药、磺胺类药物等 感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎 四、分类：据致病性变异分为 4 类 根据相关的表型（ＷＨＯ建议的酶活性分类），将 G6PD 缺乏症的致病性变异分为Ⅰ~Ⅳ类，大部分导致 G6PD 缺乏症者的致病性变异属于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类，极少数为Ⅳ类，其分类如下： Ⅰ类致病性变异导致酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血； Ⅱ类致病性变异导致酶活性严重缺乏； Ⅲ类致病性变异导致酶活性轻中度缺乏； Ⅳ类致病性变异导致酶活性轻度降低或正常。 我国人群中已发现的 G6PD 致病性变异超过 30 种，绝大多数属Ⅱ类或Ⅲ类。 五、 蚕豆病患者食物和药物禁忌 （一）食物及日用品 蚕豆及其制品：包括粉丝、酱油、豆瓣酱等。避免在蚕豆开花或收获季节去蚕豆地。 需要注意：新鲜的蚕豆会比煮熟的蚕豆氧化性更强，新鲜的蚕豆几乎是百分之百的发生溶血。此外，除了避免吃蚕豆以外，还要尽量避免在蚕豆收获的季节去蚕豆种植地，因为蚕豆花粉完全可能令患者发生严重溶血反应。 含萘的樟脑丸、臭丸。 其他：跌打酒（含牛黄）、白花油、万金油、红花油（含有水杨酸）。 （二）药物 中药：目前有明确研究证明蚕豆病患者应避免使用牛黄、金银花、川莲、珍珠粉、腊梅花等中药或含上述成分的中成药。 西药： 抗微生物药物： 左氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星、复方磺胺异噁唑、呋喃唑酮，呋喃西林、氯喹、伯氨喹、链霉素、异烟肼、氯霉素等。 降糖药： 如格列本脲、格列齐特、格列美脲、格列吡嗪等。 维生素类： 如维生素 K3、维生素 K4、维生素 K1、维生素 C。 退热镇痛药： 如对乙酰氨基酚、安乃近、阿司匹林、氨基比林等。 其他： 羟氯喹、硝酸异山梨醇、柳氮磺吡啶、亚甲蓝、布比卡因。较低风险的药物如扑尔敏、苯海拉明、秋水仙素、多巴胺、多柔比星、苦参碱、左旋多巴、苯妥英钠、苯海索等。 特别提示：感染后（流感、肺炎、伤寒、腮腺炎、病毒性肝炎等）或接触/服用以上食物/药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属于急性溶血反应，应立即就医！
冯均愿
主治医师
恩施州妇幼保健院
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文章 致死性家族性失眠症（FFI）的临床特点有哪些？
该病为急性或亚急性起病、进展迅速、发病年龄19-68岁不等、可有/无家族史、一般无诱因、从发病到死亡病程为半年到3年。主要症状有以下几点： 1 睡眠障碍 是本病发现最早,也最突出,且贯穿整个病程始终的特征性表现。丘脑在睡眠生理起着重要的作用,丘脑是FFI最常累及的部位,这与病理表现一致。丘脑大部分核团的严重损害使睡眠-觉醒周期受到影响,丘脑神经回路的破坏是FFI睡眠和自主神经改变的基本致病机制。所以FFI患者常有睡眠中的自动行为,也可伴有复杂的幻觉和内容生动的梦境。睡眠中可以出现四肢的不自主运动和体位的频繁改变,伴有喉鸣和呼吸困难。然而也有些FFI病例可能不存在临床意义上的失眠症。 2 认知障碍 几乎所有患者都会出现快速进展性痴呆和精神症状。患者可能存在记忆减退、空间定向障碍和视觉幻觉。他们也可能表现出性格的变化,包括抑郁,焦虑,攻击性,淡漠和脱抑制等。 3 自主功能障碍 自主神经障碍也是FFI的早期征象之一。包括发热、血压增高、汗腺分泌亢进出汗、心动过速、不规则呼吸造成的呼吸困难/暂停，男性可以有阳痿。 4 运动症状 大多FFI患者伴有锥体束/锥体外系损害，包括发音困难，语言障碍，共济失调，肌阵挛，步态异常等。
许多
主治医师
福建省福州神经精神病防治院
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