遗传性疾病

• 是患者伴有基因突变或者染色体异常的遗传疾病。
• 遗传性疾病病因目前尚未完全明确。
• 大部分患者需要终身治疗。

简介

遗传性疾病，是指以基因发生了基因突变或者染色体异常为特征的一种疾病。这种带有基因突变或者染色体异常的细胞，会带着这个突变，跟随生殖细胞遗传给下一代。遗传性疾病会涉及身体各个部位，对患者的健康和生存造成威胁。遗传性疾病的发病原因一般与染色体异常、单基因突变、多基因突变、线粒体突变有关。病情较轻的患者，通过及时诊断和治疗，可有良好的治疗效果；而病情较重的患者通过治疗也无法治愈，只能尽量延长患者的生命。

症状表现：

根据基因突变的不同，症状表现不同，常见的遗传性疾病症状表现为：外貌异常、智力障碍、发育延迟等。甚至还有患者出生后，无法适应外界环境，出现死亡。

诊断依据：

通过实验室检查明确由遗传性疾病引起的各项异常，如基因检测可以筛查出与疾病相关的基因突变；通过影像学检查明确病灶，如超声、CT可以检测体内具体的病变范围。

遗传性疾病有哪些类型？

遗传性疾病类型很多，以下是较为常见的类型：

• 染色体疾病：一般染色体上分布了大量的基因，该类型疾病会表现出多种临床表现的全身性综合征。
• 单基因疾病：基因出现致病基因，会根据显性遗传还是隐性遗传情况发病。
• 多基因遗传病：这种是多种基因突变和外界诱发的因素共同作用引起的。
• 线粒体遗传病：这是母系遗传，临床上比较罕见。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。目前还没有具体数据分析^[1]。

是否可以治愈?

部分能治愈。大部分的遗传性疾病目前并无特效的治疗方法，难以彻底治愈，通过药物治疗、手术治疗、等方式可缓解症状，延长生存周期。病情较轻且发现较早的部分遗传性疾病，经过治疗可以缓解症状，达到治愈。如果没有经过正规的治疗，有可能会危及生命。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是