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遗传性疾病

遗传性疾病

别名:遗传病

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小儿内科

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遗传性疾病症状

哪些感觉可提示遗传性疾病?

如果患者出现不明原因的外貌异常、智力障碍、发育延迟等异常表现时,警惕是否有是遗传性疾病的征兆。

怎么知道自己患有遗传性疾病?

遗传性疾病的症状表现因为部位及严重程度不同而有较大差异,部分患者出生后就会出现异常症状,还有部分患者在青少年甚至中老年时期才会出现症状,且因人而异。

  • 外貌异常:眼、嘴、耳朵、四肢的结构异常,外观区别于正常人。皮肤、毛发颜色异常。
  • 智力障碍:学习理解能力、基本行为、语言都落后于同龄人。
  • 发育迟缓:身材、性腺、骨骼的发育出现延迟。
  • 染色体疾病:症状与上述一致。
  • 单基因疾病:症状与上述一致。
  • 多基因遗传病:症状与上述一致。
  • 线粒体遗传病:部分患者会因为视神经的病变,出现视力下降。

其他症状

有些遗传性疾病患者会出现消化不良、体质虚弱等症状。

可能引起哪些并发症?

  • 免疫功能低下:患有遗传性疾病的患者容易受到外界病原体的入侵,发生感染。
  • 心肺功能异常:遗传性疾病会引起缺氧、面色青紫、呼吸困难等症状。
  • 死亡:在某些情况下,部分患者无法适应外界环境,出现死亡。
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