遗传性疾病

大部分遗传性疾病尚无法治愈，由于遗传性疾病种类繁多，涉及部位广泛且性质差异较大，病情的严重程度差异也较大。因此，遗传性疾病的治疗需个体定制治疗方案，针对病情进行综合治疗。常见以药物、手术等治疗方式为主。

治疗目标

缓解症状，控制病情发展，提高患者的生存率和生命质量，延长患者生存时间。

药物治疗

• 染色体疾病：如果是苯丙酮尿症患者，常用的是需要特定的食谱，如特定的配方奶粉喂养。
• 单基因疾病：常用药物有血清球蛋白。该药物可以改善对病毒或者细菌感染的症状，禁忌症是对于药物过敏者慎用，不良反应有注射部位红肿。
• 多基因遗传病：常用的药物有硫酸锌。该药物适用于因缺锌引起的食欲缺乏、生长发育迟缓等，禁忌症目前不明确，不良反应主要是有恶心、呕吐等症状。
• 线粒体遗传病：常用药物为甲钴胺片。甲钴胺片的适应症是周围神经病变，不良反应是会有恶心、呕吐等症状，禁忌症是对该药物过敏者禁用。

手术治疗

有些遗传性疾病是可以通过手术切除来治愈的，但是具体的手术方式及疗法需要根据患者的情况来定。如：

• 心脏畸形患儿：可以行心脏畸形矫正术，手术适应症是心脏畸形患者，通过手术中修复或者植入人工瓣膜，从而可以恢复心脏的正常结构，从而达到治愈效果。术后需要严格的定期复查，不能过于激动。
• 引产：如果检测胎儿有严重的遗传病，是建议行引产手术的。手术适应症是在产检过程中，通过检测发现存在严重缺陷的胎儿。通过引产的过程，减轻伤害。术后需要注意休息，并定期进行复查。

治疗周期

本病治疗周期需根据患者情况判断，大部分遗传性疾病患者的治疗需持续终生。

治疗后效果如何？

遗传性疾病的治疗效果与发现的时间、治疗的方式、患者的体质、病情的程度等多种因素有关，病情较轻的患者，通过及时诊断和治疗，可有良好的治疗效果，甚至可以治愈；如果没有经过规范化治疗，治疗周期会变长，甚至会危及生命。

多长时间复诊？

据患者情况，一般3个月就要复查，有些患者则需要1个月复查一次，具体情况请遵医嘱。