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遗传性疾病

遗传性疾病

别名:遗传病

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小儿内科

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遗传性疾病病因

为什么会得遗传性疾病?

遗传性疾病的病因是各种基因或者染色体发生了缺陷,不同类型的遗传性疾病病因相似,一般认为遗传性疾病的发生与以下因素有关:

  • 染色体异常

当染色体的数量以及结构出现了异常后,就会出现疾病症状。

  • 单基因突变

当致病基因位于常染色体上,只要成对的染色体中,有一条出现了致病基因,机体就会出现相应的疾病症状。

  •  多基因突变

当有多种基因发生突变,突变基因累及达到一定的阈值,就会表现出临床症状。

  • 线粒体DNA突变

 线粒体带有一定数量的DNA,当线粒体DNA发生突变,就会表现出相应的疾病。

哪些人容易得遗传性疾病?

  • 近亲结婚者:近亲结婚者,后代容易出现基因突变,患遗传性疾病的风险高。
  • 职业性接触辐射的孕妇者:在工作中需要接触有毒物质或者大量放射线的孕妇,患癌风险较高。
  • 有家族史者:少数遗传性疾病会直接遗传,有些遗传因素会增加大部分遗传性疾病的易感性。
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