遗传性疾病

建议就诊科室

儿科、内科、遗传科

• 患者如果出现发育异常、智力障碍等症状，可至儿科进一步就诊；
• 患者如果出现消化不良、发育迟缓等症状，及时内科就诊；
• 患者如果出现外貌异常、智力障碍、发育延迟，及时遗传科就诊。

什么情况需要及时就医？

出现不明原因的外貌异常、智力障碍、发育延迟等情况时，建议及时就医，以免贻误病情。

需要做什么检查确诊？

医生需要根据患者的病史、以及体格检查、实验室检查来明确诊断。

1.体格检查

先检测患者的生命体征是否平稳。视诊可查出患者外貌异常。

2. 实验室检查

（1）血常规：主要是通过血液分析有贫血。目的是检查血细胞有无下降，虽然无特异性，但是可以辅助诊断。

（2）基因检测：主要用于判断是否有基因突变。

（3）激素水平：主要是检查激素是否正常。

3. 影像学检查

（1）超声检查：检测体内的病变范围及严重程度。

（2）CT检查：检测体内的病变范围及严重程度。