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小儿锁骨颅骨发育不全综合征

小儿锁骨颅骨发育不全综合征

别名：小儿颅锁发育不全,Marie-Sainton综合征,Hulkerantt骨形成不全

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小儿锁骨颅骨发育不全综合征相关科普内容

文章小儿锁骨颅骨发育不全综合征有什么症状

小儿锁骨颅骨发育不全综合征，又称奥古斯特·莫里斯综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该病的主要特征是颅骨和锁骨发育不全，常伴有其他骨骼和器官的畸形。一、症状表现 1. 颅骨畸形：患者头部较大，面部较小，表情怪异。颅骨发育不全，常伴有囟门迟闭、颅骨缝迟闭等症状。 2. 锁骨畸形：锁骨发育不全，可出现锁骨缺如、锁骨发育不良等情况，导致肩部活动异常。 3. 其他骨骼畸形：患者常伴有髋关节畸形、脊柱畸形、肋骨畸形等。 4. 其他系统异常：患者可能出现心血管系统、神经系统、消化系统等系统的异常。二、诊断方法 1. 临床表现：根据患者的症状和体征进行初步诊断。 2. 影像学检查：通过X光片、CT、MRI等影像学检查可以明确诊断。三、治疗方法 1. 保守治疗：针对症状进行对症治疗，如矫形治疗、手术治疗等。 2. 早期干预：对于患儿，早期干预可以改善其生活质量。四、预后小儿锁骨颅骨发育不全综合征的预后因个体差异而异。通过合理的治疗和早期干预，部分患者可以改善其生活质量。

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