法布雷病

文章 怀孕时羊穿结果显示肾脏问题，可能是法布雷病？

我从未想过，怀孕的喜悦会被一份羊穿结果的阴影所笼罩。那个晴朗的下午，医生递给我的报告单上，赫然写着“肾脏问题可能是法布雷病”。我感到世界在一瞬间崩塌了。作为一个普通人，我对法布雷病知之甚少，只知道它是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体各个器官的功能，包括心脏和肾脏。我的心跳加速，脑海中充满了无尽的疑问和恐惧。 我急切地想要了解更多关于这个疾病的信息，于是决定在京东互联网医院上进行线上问诊。通过视频通话，我与一位专业的医生进行了深入的交流。医生告诉我，法布雷病的确诊需要进行基因位点检查，并且建议我抽血再次确认。虽然我已经做过全外显子检查，但医生解释说那只是检查了胎儿的基因，而我需要检查自己的基因是否携带该病的变异。 在医生的指导下，我进行了基因位点检查，并最终确诊为法布雷病的杂合变异携带者。医生建议我进行心脏超声和肾功能检查，以评估我的身体状况。同时，医生也告知我，如果想要孩子，需要做三代试管婴儿，以避免将这个基因传递给下一代。 这次线上问诊不仅让我更好地理解了法布雷病，也让我感受到了互联网医院的便利和专业性。虽然面临着这个挑战，但我现在有了更清晰的方向和更强的信心去应对未来的生活。

跨界医疗探索者

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文章 离得了婚，离不了你 | 法布雷病

法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要影响男性。这种疾病是由于GLA基因突变导致的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性降低，导致底物三己糖醇脂和甘露糖醇脂在体内积累，引起多器官损害。 法布雷病的临床表现多样，包括： 疼痛：手脚、关节、腹部和背部疼痛是最常见的症状，可伴随皮肤潮红和发热。 皮肤表现：血管角质瘤、皮肤血管扩张、皮肤粗糙等。 心血管表现：心肌病、高血压、心脏瓣膜病变等。 神经系统表现：感觉异常、神经性疼痛、认知障碍、癫痫等。 法布雷病的诊断主要依靠基因检测和酶活性检测。目前，治疗法布雷病的主要方法是酶替代疗法，即定期注射α-GalA酶，以清除体内的底物积累。 除了酶替代疗法外，患者还需要进行以下治疗和护理： 疼痛管理：使用非甾体抗炎药、抗抑郁药和抗癫痫药等药物缓解疼痛。 心血管管理：使用降压药、抗凝药等药物控制心血管疾病。 神经系统管理：使用抗癫痫药、抗抑郁药等药物控制神经系统症状。 皮肤护理：保持皮肤清洁、干燥，避免皮肤损伤。 法布雷病患者需要定期到医院进行随访和检查，以监测病情变化和治疗效果。 随着医学的发展，法布雷病的诊断和治疗水平不断提高，患者的生活质量也得到了显著改善。

中医养生之道

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文章 2023年中国医药教育协会临床肾脏病学专委会第二届年会圆满落幕

2023年6月11日中午，中国医药教育协会临床肾脏病学专委会第二届年会在上海圆满落幕。本次年会以融合、创新、引领、发展为目标，聚焦肾脏病学诊疗热点、难点和关键科学问题，吸引了来自全国各地的医、护、技师参会。会议内容丰富，包括法布雷病、CKD贫血管理、CKD高血压管理等多个学术交流版块，并同步直播，辐射全国。大会推动了多学科融合，邀请了多位国际权威专家授课交流，同时注重培养新青年医生，引领学科发展新航向。

生命之光传递者

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文章 合肥皮肤科医生：互联网问诊，让患者少跑腿，就医更便捷

那天，我正在家中悠闲地翻看着手机，突然，手机屏幕上弹出一个消息，是来自***医院的在线问诊邀请。我点开一看，才知道是关于我皮肤上那些奇怪的血点的咨询。虽然我之前也有过类似的经历，但这次我觉得有必要找专业的医生咨询一下。 我打开了对话框，一位非常亲切的医生立刻回复了我。他首先询问了我的症状，然后让我拍照给他看。我按照他的要求，拍下了皮肤上血点的照片，并发送了过去。 医生仔细看了照片后，开始询问我是否有基础疾病，是否有药物过敏史。我回答了他所有的问题。他告诉我，我的症状可能与一种叫做法布雷的疾病有关，并建议我去做基因检测以确诊。 我小时候手脚会痛，一直以为是自己诊断的紫癜。医生告诉我，虽然我的症状与紫癜相似，但还是有区别的。他建议我不要自行诊断，应该去医院做专业检查。 医生还询问了我是否有手足烧灼感，发烧和运动时的疼痛情况。我一一回答了。他告诉我，这些症状可能与我的病情有关，需要进一步检查。 医生还询问了我是否有红斑，我告诉他，手指处有和身体一样的血点。医生让我描述了血点的具体情况，然后告诉我，这样的血点已经多久了呢？ 我告诉他，我已经挂了周日你们医院皮肤科的号。医生告诉我，我周日上午可以直接到诊间找他，不用挂号了。他还告诉我了具体的门诊地址和诊间号码。 我感到非常惊讶，因为这位医生不仅专业，而且非常细心。他不仅关注我的病情，还关心我的心理状态。我觉得，这就是我一直在寻找的医生。 周日早上，我按照医生的建议，直接去了长江路门诊。当我走进诊间时，医生热情地迎接了我。他仔细地检查了我的病情，并告诉我，我的病情确实与法布雷有关。 从那天起，我开始接受治疗。虽然治疗的过程很痛苦，但我相信，在医生的专业治疗下，我一定能够战胜病魔。

绿色医疗倡导者

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文章 赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会 专家呼吁：加速引入海外罕见病新药

罕见病，这一被称为‘孤儿病’的群体，因为发病率低、患病人数少，一直备受关注。据统计，全球已知的罕见病种类超过7000种，但仅有约6%的罕见病有药可治。近年来，随着国家对罕见病群体的重视程度不断提高，一系列政策举措纷纷出台，旨在为罕见病患者带来福音。 在第二届中国国际进口博览会上，罕见病治疗领域的先行者和领导者赛诺菲带来了三款创新药物，分别为法布雷病治疗药物Fabrazyme、B型血友病治疗药物Alprolix和黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物Aldurazyme。这些药物的引入，为我国罕见病患者带来了新的治疗选择。 法布雷病是一种溶酶体贮积病，患者常常出现剧烈的疼痛，严重影响生活质量。Fabrazyme作为首个治疗法布雷病的药物，已在美国等国家和地区获得批准，为患者带来了希望。B型血友病是一种遗传性出血性疾病，Alprolix作为长效重组凝血因子疗法，能够有效预防或减少患者出血，为血友病患者带来了新的治疗手段。黏多糖贮积症Ⅰ型是一种遗传性代谢障碍疾病，Aldurazyme作为首个治疗药物，能够改善患者的症状，提高生活质量。 然而，目前我国罕见病药物的研发和引进仍面临诸多挑战。一方面，罕见病药物的研发成本高、周期长，导致药物价格昂贵；另一方面，我国罕见病患者数量众多，但药物可及性较低。因此，专家呼吁，应加快引入海外罕见病新药，满足患者的用药需求。 为保障罕见病患者的用药权益，我国政府已出台一系列政策措施。例如，对罕见病药品实施特殊审批、优先审评、加快上市等政策，并设立罕见病保障专项基金，为患者提供经济援助。未来，随着政策的不断完善，我国罕见病患者将获得更好的治疗和保障。 此外，社会各界也积极参与罕见病防治工作。例如，上海市罕见病防治基金会、浙江省医学会罕见病分会等机构，致力于罕见病科普、患者关爱和药物研发等工作，为罕见病患者带来希望。 赛诺菲中国新特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示，赛诺菲将继续深耕罕见病领域，以创新引领罕见病研发与诊疗，为我国罕见病患者提供更多优质的药物和解决方案。

AI医疗先锋

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