毛囊角化病

为什么会得毛囊角化病？

毛囊角化病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病基因位于12q23-p24。一种编码SERCA2（肌浆内质网的一种在细胞内信号传导中起重要作用的钙泵）的基因变异，导致肌浆内质网钙离子ATP酶2b亚型（SERCA2b）功能缺陷引起细胞内尤其是内质网钙离子信号异常所致，结果基底层上细胞黏合性丧失（棘层松解），并诱导细胞凋亡（角化不良），导致了这种疾病。

哪些人容易得毛囊角化病？

1.一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有毛囊角化病病史：毛囊角化病亲属患病率更高。

2.近亲结婚的夫妻所生育的孩子：患毛囊角化病风险增加。