早期婴儿型癫痫性脑病

为什么会得早期婴儿型癫痫性脑病？

早期婴儿型癫痫性脑病最常见的病因为严重的先天性或围生期脑损伤，也与代谢缺陷及基因突变有关。

1. 脑损伤：包括偏侧巨脑回、脑穿通畸形、脑积水、无脑回畸形等，患儿神经元移行（大脑发育过程中神经细胞会移行至大脑皮层，从而完成脑发育）障碍、脑部发育不良等基础病变，随之引发本病。
2. 代谢缺陷：如线粒体呼吸链酶Ⅰ复合物缺乏或细胞色素氧化酶缺乏可导致细胞能量代谢异常，从而能量缺乏造成神经元移行过程中出现结构异常或脱髓鞘，神经元无法正常移行，从而引发本病；如犬尿氨酶缺乏可致犬尿氨酸代谢障碍，其可导致神经元过度兴奋，使大脑异常放电，引发本病。
3. 基因突变：一些基因（如ARX、CDKL5、SLC25A22、STXBPI等）在神经干细胞的分化和移行过程中起重要作用，若发生基因突变，可影响神经递质释放，引起脑干细胞凋亡及功能异常，引发本病。
4. 遗传因素：若直系亲属有癫痫病史，尤其是携带有本病的致病基因，可能导致本病的发生。

哪些因素可能会诱发早期婴儿型癫痫性脑病？

1. 近亲结婚：近亲结婚者，其后代更易遗传突变基因，可能诱发本病。
2. 孕期母亲因素：若孕期母亲接触不良因素，如药物、放射性物质等，可能造成患儿脑发育异常，从而患病。
3. 出生时脑损伤：若患儿在出生时因难产使用产钳或宫内窒息等，导致患儿脑损伤，也会诱发本病。
4. 出生后感染：若患儿出生后受到感染，并且病原菌蔓延至脑部，则可能诱发本病。

哪些人容易得早期婴儿型癫痫性脑病？

1. 父母近亲结婚的新生儿：父母近亲结婚，其后代更易携带有本病致病基因，从而发病。
2. 有家族史的患儿：若患儿直系亲属有癫痫病史，尤其是携带有本病致病基因，更易患本病。
3. 脑损伤患儿：因为产前母亲接触不良因素、出生时产伤或出生后感染等导致患儿脑损伤，则容易患本病。
4. 代谢缺陷患儿：如患儿有代谢缺陷疾病，更易患本病。