遗传性出血性毛细血管扩张症

为什么会得遗传性出血性毛细血管扩张症？

遗传性出血性毛细血管扩张症的病因及发病机制，至今尚未完全明确。包括遗传因素、血管脆性因素等^[1]。

• 遗传因素：本病呈常染色体显性遗传，与HHT发病相关的基因OWR1定位在染色体9p33-34，现命名为endoglin基因。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因OWR2定位在染色体12q，为ALK1。SMAD4，MADH4突变也与本病相关；
• 血管脆性因素：血管缺乏弹性纤维和平滑肌，受累的血管壁仅仅是一层内皮细胞，其周围由一层无肌肉、无弹性的疏松结缔组织所包围。血管壁脆弱易破，已不能收缩，呈血管瘤样扩张，称为毛细血管扩张，故容易引起出血。

哪些因素可能会诱发遗传性出血性毛细血管扩张症？

• 创伤因素：扩张的血管因轻微的创伤因素，可导致同一部位反复出血，进而诱发遗传性出血性毛细血管扩张症的出现；
• 血管畸形：血管畸形的人群易导致血管破裂、出血，进而诱发遗传性出血性毛细血管扩张症的出现。

哪些人容易遗传性出血性毛细血管扩张症？

• 新生儿群体：新生儿由于皮肤及黏膜血管发育不成熟，是遗传性出血性毛细血管扩张症的好发人群；
• 血管畸形人群：血管畸形的人群，极易导致血管破裂、出血，是遗传性出血性毛细血管扩张症的好发人群。