变异性红斑角化病

为什么会得变异性红斑角化病？

变异性红斑角化病为常染色体显性遗传，突变基因为GJB3或GJB4，前者编码缝隙连接蛋白31，后者编码连接蛋白30.3，其变异基因位于染色体1p34-p35 区，它们都是构成缝隙连接的重要蛋白质。缝隙连接对于细胞之间的信号传导、生长控制、对外界刺激的协同反应至关重要，缝隙连接蛋白突变可造成系统性外胚层血管发育不良，导致异常的血管扩张，扰乱表皮细胞角化，最终引起该病^[1]。

哪些因素可能会诱发变异性红斑角化病？

无。

哪些人容易得变异性红斑角化病？

家族中有变异性红斑角化病病史者：变异性红斑角化病目前认为与常染色体遗传有关，因此家族中有该病患者的话，家族的后代就比较容易罹患变异性红斑角化病。