小儿遗传性球形红细胞增多症

• 以贫血、黄疸、脾肿大为主要特征。
• 因先天性红细胞膜骨架蛋白异常而引起本病。
• 凡确诊者都应进行脾切除术治疗。

简介

小儿遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血，临床表现可有贫血、溶血性黄疸、脾大等，感染可使病情加重，常伴胆石症。血涂片镜下可见大量增多的球形红细胞为本病特征。凡确诊者都应进行脾切除术治疗。手术后其红细胞寿命延长，贫血得以纠正，黄疸现象也进而消退，最终情况得以缓解。

症状表现

小儿遗传性球形红细胞增多症主要表现为贫血、黄疸、脾大等症状

诊断依据

根据患儿的家族史，以及贫血、黄疸、脾大等临床表现，再结合血象、骨髓象、红细胞渗透脆性实验、红细胞自身溶血及自溶纠正实验等检查，一般可做出诊断。

小儿遗传性球形红细胞增多症有哪些类型？

根据临床表现，可将小儿遗传性球形红细胞增多症分为4型：

• 无症状携带者：虽然患儿患有遗传性球形红细胞增多症，但从无症状。
• 轻型小儿遗传性球形红细胞增多症：症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大。
• 典型小儿遗传性球形红细胞增多症：具有轻或中度贫血、中度脾肿大和间歇性黄疸。
• 重型小儿遗传性球形红细胞增多症：可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育和骨骼发育也可受影响。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。

是否可以治愈?

可以治愈。较轻患者一般不影响生长发育，预后相对较好。在新生儿或婴儿期起病者，因溶血危象发作较频，其预后较差。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是