GM1神经节苷脂贮积症-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

GM1神经节苷脂贮积症概述

GM1神经节苷脂贮积症是一种十分罕见的遗传性溶酶体疾病，是常染色体隐性遗传病。基因突变所致的GM1神经节苷脂贮积症可以遗传。患者多出现中枢神经系统障碍，比如患者可出现语言功能差、精神出现异常、眼神异常、表情呆滞和骨骼异常的症状。本病可用药物进行对症治疗，但是无特效疗法，预后不明。

患有这种疾病的人从外貌上观察，与常人不同，前额向前突出、鼻梁矮且平、眼距宽、脖子短、毛发浓密、一般有平衡和语言障碍、会出现惊厥（阵发性四肢和面部肌肉抽动，多伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视，神志不清），智力低下。这种疾病可能会出现发育缓慢、癫痫（脑部慢性疾病）、肺部感染。

这种疾病如果想要确诊，需要依靠临床症状、病理特点和实验室检查共同分析进行诊断。如果进行皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，见到患者GM1神经节苷脂及硫酸角质素沉积，则可以确诊。

这种疾病可分为三种类型

Ⅰ型（全身性神经节苷脂贮积症，也被称为婴儿型）：这种类型的GM1神经节苷脂贮积症，一般会有严重的脑变性，死亡率高，一般在2岁内就会死亡。在患者的神经、肝脏及肾小球上皮细胞中都会出现神经节糖苷贮积。患者会有骨骼畸形。
Ⅱ型（少年型）：这种类型一般起病较晚，在患者的新生儿期表现正常，但是在1岁左右时会出现精神、运动障碍等症状。这种类型病程较长，存活年龄较大，但是患者多在3～5岁夭折，死因一般为反复惊厥及呼吸道感染。
Ⅲ型（成人型）：这种类型一般发病时间较晚，在患者年幼时可能会出现较轻的症状，但是在20岁后会出现进行性智力低下，口齿不清，视力明显减退以及脊柱改变。