GM1神经节苷脂贮积症

哪些感觉可提示GM1神经节苷脂贮积症？

• 2岁之前的儿童如果出现：严重的脑变性，大脑细胞受到严重伤害，发生结构性的改变、神经元细胞、肝脏中的细胞出现神经节糖苷贮积、具有骨骼畸形，可提示患有该病。
• 3～5岁的儿童如果在新生儿期表现正常，但在1岁左右出现精神和运动方面的障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，出现惊厥，语言障碍，表情淡漠呆滞等，出现反复惊厥及呼吸道感染，可提示患有该病。
• 如果成人在年幼时出现过较轻的症状，在20岁左右出现智力慢慢降低、口齿不清、视力减弱、脊柱改变等，可提示患有该病。

怎么知道自己患有GM1神经节苷脂贮积症？

不同类型的GM1神经节苷脂贮积症可有不同的症状表现：

• 婴儿型：有严重的脑变性，大脑细胞受到严重伤害，发生结构性的改变、具有骨骼畸形。患者刚出生时就可出现精神和运动障碍症状，可观察到患者外貌有严重异常。
• 少年型：在患者1岁时就会出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，出现惊厥，语言障碍，表情淡漠呆滞等。
• 成人型：在患者20岁后可有进行性智力低下，口齿不流利、视力减退、轻微的脊柱改变、全身肌张力降低等症状。

其他症状

无

可能引起哪些并发症吗？

• I型患者可能并发腰椎改变。
• II型可并发反复呼吸道感染。
• III型可并发弥漫性血管角质瘤，弥漫性体血管角质瘤是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。