遗传性感觉神经病

• 归类于遗传性周围神经病，由遗传因素引起
• 可致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，步态不稳等
• 无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗

简介：

遗传性感觉神经病为罕见的先天性遗传性疾病，是感觉性神经病的一种类型，多呈显性遗传，表现为痛觉丧失或迟钝，可伴有无汗及智力障碍,运动障碍不明显。无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗，大多数患者可存活数十年^[1]。

症状表现：

不明原因发热、无痛、出汗障碍等。

诊断依据：

诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。

遗传性感觉神经病有哪些类型？

• 遗传性感觉神经病Ⅰ型：呈常染色体显性遗传,SPTLC1基因突变所致，多于20～40岁左右发病。
• 遗传性感觉神经病Ⅱ型：婴儿期或早期发病，常染色体隐性遗传，系WNKI基因突变所致。
• 遗传性感觉神经病Ⅲ型：又称为家族性自主神经失调综合征( amilialdyssautonomia)、 RileyDay综合征，婴儿期或早期发病，呈常染色体隐性遗传，是IKBKAP基因突变所致。
• 遗传性感觉神经病Ⅳ型：为NTRK1基因突变所致，先天性或婴儿期发病。
• 遗传性感觉神经病Ⅴ型：为NGFB基因突变所致。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。多为常染色体显性遗传，好发于儿童，发病率尚不十分明确^[1]。

是否可以治愈?

目前尚无法治愈，且无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是