遗传性感觉神经病

建议就诊科室

神经内科、急诊科

• 优先考虑去神经内科
• 出现感觉障碍或出汗障碍时去神经内科
• 出现外伤时去急诊外科

什么情况需要及时就医？

• 出现不明原因发热需要在医生的指导下进一步检查。
• 出现感觉障碍或出汗障碍时应及时就医。
• 出现严重外伤时应立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 感觉检査：痛觉检査可针刺周身各部位，特别是针刺跟腱和骨膜观察有无反应。其他感觉如温度觉、味觉、嗅觉及振动觉等可作相应的检査。患儿对热水刺激无反应但可区别凉水和微温水。
• 出汗可作发汗试验来鉴定：可用皮内注射或离子透入毛果芸香碱，皮下注射乙酰胆碱、去甲肾上腺素以及用电刺激均不能引起局部出汗。
• 自主神经机能紊乱检查：可皮下注射胆碱能药物，如注射3mg乙酰胆碱或0.25mg新斯的明均无泪。皮下注射组织胺，无轴突反射，即周围无发红反应。少数报告免疫球蛋白缺乏，主要为IgA减少。 Vardy认为本症患者中IgA缺乏尚未明确其重要性。Goldman指出以往IgA低于正常者或缺如者,随年龄增长可升至正常水平[1]。
• 测定儿茶酚胺的代谢产物可有助于本病的诊断：如尿中同香草酸(HVA)/香草杏仁酸(VMA)的比率增加，去甲肾上腺素(NE)+甲氧基-羟苯基乙二醇(MHPG)/HVA的比率下降。
• 皮肤活检证实汗腺、皮脂腺等发育正常：腓肠神经活检发现无髓鞘神经纤维缺乏。
• 肌电图检査多数正常：部分患者表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。X线检查偶可发现趾骨、跖骨破坏，骨质溶解或増生，骨膜增厚。肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。