眼白化病概述
- 表现为视力低下、眼球震颤、虹膜透明、畏光
- 临床罕见,男性患病率高,具有遗传性
- 目前无法治愈,对症治疗可改善视物情况
简介
眼白化病为一种罕见的隐性遗传病,仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。眼白化病患者视网膜无色素,眼球颜色淡,虹膜和瞳孔颜色呈淡粉色[1]。眼白化病无法治愈,目前缺乏有效的治疗,需终生佩戴特殊的眼镜或隐形眼镜,可以对症治疗缓解症状,减少损伤。
症状表现:
眼白化病患者特征表现为患者视力低下、眼球震颤、虹膜透明、眼底色素减退及黄斑中心凹发育不良。
诊断依据:
依据特殊症状表现,以及眼白化病家族史,结合眼科检查结果,若眼球震颤、对光敏感、斜视,基因检测结果显示基因突变,即可确诊眼白化病。
眼白化病有哪些类型?
- 眼白化病Ⅰ型(OA1):眼白化病Ⅰ型是眼白化病中最常见的类型,为X染色体隐性遗传。患者主要为男性,几乎只有眼部症状。
- 常染色体隐性眼白化病型(AROA):常染色体隐性眼白化病型患者较少见,为常染色体隐性遗传。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。我国目前尚无流行病学统计数据。
是否可以治愈?
目前无法治愈。目前眼白化病缺乏有效的治疗,可以采取一定的措施针对眼部症状进行对症治疗。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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