小儿假肥大型肌营养不良

• 表现为小儿肌肉营养不良、骨骼肌进行性无力
• 带有隐性遗传、较为罕见
• 目前无法治愈，确诊后需终身服药，改善症状

简介

假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。主要以近端肌受累为主的骨骼肌进行性无力、肌肉萎缩、最终完全丧失运动功能为表现的遗传性疾病。本病尚无法治愈。但通过规范化治疗可以缓解患儿的症状，维持肌肉活动能力并保护肺部和心脏。如果不规范治疗，疾病会进一步发展，患儿肌肉会逐渐萎缩，危害患者的健康，日常生活得不到好的改善，预后不佳。

症状表现：

典型症状是近端肌受累为主的骨骼肌进行性无力、肌肉萎缩、最终完全丧失运动功能。

诊断依据：

依据典型的症状（骨骼肌进行性无力、肌肉萎缩），以及依靠实验室检查（基因诊断、肌肉活体组织检查可见基因病变的病理）和其他辅助性检查（肌电图、脑电图等可见患儿是否有无肌无力）来进行确诊。

小儿假肥大型肌营养不良有哪些类型？

依据临床表现分为：

• 杜兴型肌营养不良症
• 贝克型肌营养不良症

是否具有传染性？

否

是否常见？

较为罕见。人群发病率是30/10万，在男性中发病率约为1/3500，女性发病极为罕见，发病率约为1/5000万^[3]。

是否可以治愈？

目前无法治愈，确诊后需要终身服药；但可以通过药物治疗缓解症状，保证患者生活质量。如果不规范治疗，疾病会进一步发展，患儿肌肉会逐渐萎缩，危害患者的健康，日常生活得不到好的改善，预后不佳。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是