垂体性侏儒症

建议就诊科室

儿科、内分泌科

1. 出现儿童身材矮小时，优先考虑去儿科。
2. 出现第二性征缺乏等症状时，去内分泌科。

什么情况需要及时就医？

1. 当家长发现自己的孩子比同龄人矮时，需在医生的指导下进一步检查。
2. 当孩子两岁以后，每6个月身高增长小于2cm或每年小于5cm时，需及时就医。
3. 当出现性器官发育不全、第二性征缺乏等症状时，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

１．体格检查：通过视诊，观察患儿的体态、面容、肢体比例、性征等是否存在异常；通过触诊，测量儿童的身高、体重、头围等，评估患儿的发育情况。

２．生长激素刺激试验：用于测量生长激素水平，判断患者生长激素分泌情况。可以通过生理性刺激（睡觉、运动）及药物刺激，促进生长激素分泌。若峰值＜5μg／L为生长激素完全缺乏；5～10μg／L为部分缺乏；＞10μg／L为正常。

３．血24小时GH分泌谱测定：通过测定24小时生长激素分泌量，准确反映体内GH分泌情况。本病患儿在药物刺激试验中结果可为正常，但其每日分泌总量不足，尤其在夜间睡眠时的生长激素分泌较低。

４．胰岛素样生长因子和IGFBP-3的测定：通过对胰岛素样生长因子和IGFBP-3的测定，对5岁至青春期前的儿童，进行生长激素水平测定。本病患儿该项检测，可提示一定程度的生长激素缺乏。

５．影像学检查

（１）X线：通过X线观察左手腕、掌、指骨的骨骼发育程度，测评骨龄。如果骨龄明显落后于该年龄段2岁或2岁以上，则是生长激素缺乏的表现。同时，还要观察孩子的骨骺线是否闭合，一旦骨骺线闭合，治疗就没有意义了。

（２）核磁共振（MRI）：进行头颅MRI检查，观察是否存在下丘脑－垂体发育异常、脑部器质性病变等异常情况，以排除其他脑部疾病的可能。

６．基因检测：通过对腺垂体发育缺陷相关的基因进行检测，判断患者是否存在相关基因缺陷。本病患者可见HESX1、LHX3、LHX4、PROP1、POU1F1、GH1、GHR等相关基因缺陷。