无脉络膜症

建议就诊科室

眼科

出现夜盲、视力下降等表现，可至眼科就诊。

什么情况需要及时就医？

患者青少年患有夜盲症，且出现视力下降等表现，建议患者及时就诊。

需要做什么检查确诊？

• 病理组织检查：无脉络膜症的主要萎缩性病变发生在脉络膜、视网膜色素上皮和光感受器。
• 序列分析：序列分析发现的变异可能是良性的，可能是致病的，致病性突变包括小基因内的缺失、插入和错义，无义突变，剪切位点突变等。
• 缺失／重复分析：定量PCR，长片段PCR，MLPA和包含这个基因／染色体片段的CMA。
• 定向突变分析：对于有症状但基因突变不确定的女性，可以考虑常染色体和X染色体易位。