骨硬化病

哪些感觉可提示早期骨硬化病？

患者出现骨折、骨痛、低钙血症，可提示早期骨硬化病。

怎么知道自己患有骨硬化病？

骨硬化病患者的典型表现为骨折、骨痛、低钙血症等，部分患者可出现贫血、出血、感染等症状。

不同类型的骨硬化病可有不同的症状表现：

• 常染色体隐性型（恶性型）：病情严重，常于10岁内死亡。表现为生长发育迟缓、骨脆易骨折、贫血、易出血、肝脾肿大，有的患者甚至发生脑积水。本类型的患者常因严重感染、出血等死亡。
• 常染色体显性型（良性型）：无症状或症状较轻。
• 常染色体隐性（中间）型：在儿童时期出现本病，可延续至成年。在成年后会出现一定贫血、肝脾肿大、髓外造血、骨折等。
• 碳酸酐酶II型缺乏：由于碳酸酐酶II基因突变，患者会出现本病，并且可能会出现肾小管酸中毒和脑钙化。还会出现低钾血症。儿童会出现生长缓慢、易骨折、矮小等。
• 其他：多数症状较轻，与遗传有关。

其他症状

部分严重的骨硬化病患者，可能会出现视力受损、颅缝早闭、肋骨异常、严重感染等。

可能引起哪些并发症吗？

• 多发性骨折：因骨质硬而脆，身体会经常发生骨折，严重者甚至形成骨髓炎。
• 颅内高压、脑积水：颅底增生可能会影响静脉回流造成颅内高压和脑积水。临床表现为头痛、视力障碍、呕吐、落日征等
• 贫血、肝脾肿大：骨髓腔变小或消失，抑制造血功能，从而导致贫血、肝脾肿大。表现为全身乏力、皮肤苍白、头晕等。